单基因遗传病基因检测

生育健康...

  • 适用人群:
  • 检测周期:
  • 准确率:

EMAN-HK迩文基因-单基因遗传病基因检测服务介绍

  什麽是单基因遗传病?
 

  父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。
 

  主要分为两大类:
 

  显性遗传病 携带一个基因缺陷即病发

  隐性遗传病 大部份情况下,携带一个基因缺陷无明显病徵,

  同时携带两个基因缺陷才会病发。 看似健康的父母都有机会导致後代患病。

  发病与年龄无关,可出现在没有家族史的家庭中。

  一些遗传病的症状严重,治疗费用昂贵,甚至无药可医。
 

  常见遗传病症状
 

  •    智力障碍
  •    器官衰竭
  •    发育迟缓
  •    特殊样貌
  •    肌肉萎缩
  •    严重贫血



  致命隐性遗传病 =沉默杀手


  常染色体隐性遗传


  父母均为携带者,後代有1/4机会成为患者
 

  •   地中海贫血
  •   脊髓性肌肉萎缩
  •   遗传性耳聋



  性染色体隐性遗传
 

  母亲为携带者,儿子有1/2机会成为患者
 

  •   血友病
  •   蚕豆症
  •   脆性X 综合症



  检测结果有何帮助?
 

  阴性 可以正常进行生育

  阳性 建议接受遗传咨询,调整生育计划或选择人工受孕
 

  适用人群
 

  育龄及怀孕初期夫妇有家族疾病史的育龄夫妇血缘关系相近的夫妇

  准备人工辅助生殖的夫妇
 

  检测方案

 

检测名称

检测编号 检测工作日 检测样本

10+种单基因遗传病基因检测(标准版)

FCL-RH006

20-25

6mL 静脉血

10+种单基因遗传病基因检测(标准版)+甲型血友病

FCL-RH006H

20-25

6mL 静脉血

100+种单基因遗传病基因检测(高级版)

FCL-RH007

20-25

6mL 静脉血

100+种单基因遗传病基因检测(高级版)+甲型血友病

FCL-RH007H

20-25

6mL 静脉血

单基因遗传病基因检测(1-9个基因)

FCL-DX1107

40

6mL 静脉血

单基因遗传病基因检测(10-199个基因)

FCL-DX1108

40

6mL 静脉血

单基因遗传病基因检测(200+个基因)

FCL-DX1110

40

6mL 静脉血

临床全外显子测序(300+个基因)

FCL-DX0700

40

6mL 静脉血

NJ20 遗传病携带者风险评估(20种隐性遗传病)

pAN-RGC

30

6mL 静脉血 口腔拭子 x 6

NJ400 遗传病携带者风险评估(400种隐性遗传病)

pAN-RGE

30

6mL 静脉血 口腔拭子 x 6

遗传疾病基因筛查

CMG-NG08

22

3-5mL 静脉血



享受99%以上准确率的精确产检服务!

EMAN-HK香港迩文基因检测中心还提供全面、实惠、专业的健康体检套餐选择。无论您需要什么类型的医疗服务,我们的团队都专心、诚心、细心地为您准备,为您服务。