自闭脆性X综合症

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EMAN-HK迩文基因-自闭脆性X综合症服务介绍

自闭脆性X综合症

 

自闭脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。此综合症是导致自闭症的原因之一。脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,由于这一细丝样部位易发生断裂,故称脆性部位。 患者的智力发育较迟缓,语言发展可能会较慢,甚至出现自闭症和脑部发展迟缓等征状。

脆性X综合症是导致自闭症的主因之一是常见的遗传性基因疾病.脆性X综合症或相关疾病源于FMR1基因组表达不足所致. FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起不同症状,包括自闭症等.

 

适合检测的对象

 

  ✔家族有自闭症的疾病历史

  ✔家族有原因不明的智力发展及生长迟缓情况

  ✔家族有脆性X综合症的疾病历史

  ✔家族有卵巢早衰的疾病历史

  ✔担心子女患上脆性X综合症的家长

 

脆性X综合症特点:

 

  ✔方便:仅抽取血液样本

  ✔高覆盖率:检视多个与自闭症有关的基因

  ✔高准确度:99%或以上


 

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