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基因检测对遗传性肿瘤的作用?

2019-05-16 10:33香港资讯 人已围观

简介遗传性肿瘤的基因检测,不但对患者本人有价值,而且对其家属也有价值,不但对疾病的治疗有价值,而且对预后也有指导作用。...

  疾病重在于防,而不在于治,遗传性肿瘤的基因检测的意义在哪里?

  遗传性肿瘤基因检测,相对于家族中有恶性肿瘤的意义非常重大。疾病重在于防,而不在于治。预防是我们对可能要发生的事做这个概率判断,对于遗传性肿瘤来说,就是去判断发生此类疾病风险概率是多大。哪怕是只有1%的可能性,一旦发生在某个人身上,它就是100%概率事件。

  而且,这个“有意义”的内涵所涵盖的范围很广。遗传性肿瘤的基因检测,不但对患者本人有价值,而且对其家属也有价值,不但对疾病的治疗有价值,而且对预后也有指导作用。

   遗传性肿瘤综合征的分子检测可以明确肿瘤遗传基因,并对遗传性肿瘤综合征进行准确的早期诊断,从而实施早期干预,延缓甚至避免肿瘤的发生;同时,通过检测患者家族其他成员,准确预测肿瘤疾病的遗传风险并尽早进行预防,全面避免或降低该类疾病导致肿瘤的风险。

  对于有肿瘤家族史的人群来说,更应该进行遗传性肿瘤基因检测。早发现,早预防,尽可能降低患癌风险。

                                                  

  什么是基因?

  生命的起始阶段,每个人的老爸出个精子,老妈出个卵子,然后两者结合,形成受精卵。受精卵就像是一个微小的鸡蛋,它的“蛋黄”里保存着父母给的“信息”,它们决定你以后是长成男人还是女人,黑人、白人或是黄种人,长得像鹿晗还是张曼玉,而这些“信息”就是基因。基因一半来自父亲,一半来自母亲,对于特定基因,在染色体的位置相对固定,所以,来自父母亲的基因加起来叫作“一对等位基因”。(还有一些基因是多个等位基因而非两个,如血型,据研究有超过70多个等位基因)
      

  什么是“癌症基因”?

  癌症的发病是因为基因发生改变,而人体跟癌症相关的基因分为两种,一种是“原癌基因”,一种是“抑癌基因”,当原癌基因发生突变,会变成“致癌基因”,促发癌症生成,抑癌基因是“抑制癌症”的基因,当抑癌基因突变,会让人体失去这个保护机制。所以,“原癌基因”可以理解为潜在的犯罪分子,而“抑癌基因”则是人体的“守护神”。

  同样的,每个原癌基因和抑癌基因都有一对等位基因。一个原癌基因发生突变就可以导致癌症形成,而抑癌基因,必须两个等位基因都出错才会促进癌症发生。

  基因检测对遗传性肿瘤的作用?

  人体重要的抑癌基因为p53和Rb。我们就先以Rb基因为例,Rb的中文名为“视网膜母细胞瘤基因”,当发生突变时会引起视网膜母细胞瘤。如前所述,Rb作为抑癌基因,必须两个等位基因都出错才会促进癌症发生。对于遗传性视网膜母细胞瘤患者,他们遗传了一个等位基因突变,当另一个等位基因发生突变的时候,就会引发视网膜母细胞瘤。所以,对于这类患者,通常两只眼睛都有多个视网膜母细胞瘤,而对于非遗传性视网膜母细胞瘤患者,他们的两个Rb等位基因都是在后天发生突变的,所以往往只有一只眼睛出现视网膜母细胞瘤,且常为单个病灶。对于这类患者,当单侧眼睛出现问题时,如果行基因检测确定为遗传性视网膜母细胞瘤,治疗方法很可能就会不同。

  对于遗传性p53突变的患者,会出现各种癌症,学名叫Li-Fraumeni综合征,可出现多个系统的癌症,包括白血病、肾上腺皮质癌、乳腺癌、脑肿瘤和肉瘤(骨肉瘤和软组织肉瘤)等。对于这类患者,基因检测的价值就更加不言自明了。

  基因检测会告诉你是否携带了突变基因。如果基因检测发现你携带了突变基因,不要紧张和害怕。只要在以后的生活中注意规避环境有害因素,常体检及早发现就可掌握主动。或者做预防性切除以防夜长梦多。如好莱坞影星朱丽就因为基因检测发现有BRCA基因突变,就立即选择预防性手术切除乳腺和卵巢。这种行为和勇气值得我们学习。
     

  检查遗传性癌症基因对检查者和其直系亲属都是有意义的:

  1.对检查者的意义

  若基因上存在致病突变说明你其患相关肿瘤的风险更高。有利于其安排周密的体检方式,即使疾病发生也能够实现疾病的早发现。而在日常生活中也能更好的针对性的开展健康管理工作,避免有害因素,实现疾病的早预防。

  2.对直系亲属的意义

  大多数遗传性肿瘤相关基因都是显性遗传的,因此直系亲属也有携带的可能。若一人发现携带,对其他人也有提示作用。(但是否公开检测结果,需受检者自己决定)

  随着分子遗传学的发展,研究发现,所有肿瘤发生的根本机制都是基因序列的损坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且遗传到有害变异基因的人群,患癌风险将极大升高。

  由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,特别是常染色体及其基因,从而而使人们患某些肿瘤的机会大大增加,病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。

 

  

Tags: 遗传性 

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