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遗传性肿瘤的基因检测有意义吗?

2019-05-16 09:55香港资讯 人已围观

简介首先了解下什么是遗传性肿瘤。 肿瘤是环境因素与遗传因素(基因)相互作用所致,其中遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用,决定了个人的肿瘤易感性(susceptibility),后...

  首先了解下什么是遗传性肿瘤。

  肿瘤是环境因素与遗传因素(基因)相互作用所致,其中遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用,决定了个人的肿瘤易感性(susceptibility),后天在各种环境因素的作用下发生癌变。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,特别是常染色体及其上的基因,而使患某些肿瘤的机会大大增加,在病理学上称为遗传性肿瘤综合征。
       

  常见的遗传性肿瘤有如下特点:

  2个或2个以上的近亲属发生相同或相关联的肿瘤;

  1个或1个以上的亲属肿瘤发病年龄早于一般的发病年龄(幼年发病);

  成对器官发生双侧肿瘤,例如双侧乳腺癌(同时或先后发病)、双侧肾癌等;

  同一病人发生多原发性肿瘤(就是多器官多部位的原发肿瘤,不是肿瘤转移导致的多旗鼓肿瘤);

  罕见肿瘤,比如成年男性患乳腺癌等。

  临床上常见的遗传性肿瘤:

  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome, HBOCS),致病基因(BRCA1/2)该综合征约占遗传性乳腺癌病例的60%-75%。乳腺癌患者中约有2%-5%的肿瘤是因BRCA基因突变导致,卵巢癌中该比例更是高达10%-15%。这类患者一生都有很高的乳腺癌和卵巢癌的发病风险。同时,携带BRCA基因突变的男性其终身患癌风险也将增加,如携带BRCA2基因突变的男性患乳腺癌的风险为6%-7%。著名的例子就是2013年5月,好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉,通过基因检测得知,自己携带了乳腺癌易感基因BRCA1,该基因使他患乳腺癌几率高达87%,患卵巢癌几率50%,同时她的母亲和姨妈先后因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分别于2014年4月和2015年3月主动接受了双乳和卵巢的切除手术,尽可能降低患癌风险。
       

  遗传性大肠癌:致病基因(MLH1、MSH2、MSH6),大部分结直肠癌呈散发,但约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集现象,且5%-6%的遗传性结直肠癌发病与多种遗传综合征直接相关。临床上经常遇到家族几代人多人都罹患结直肠癌。根据大肠内是否出现多发息肉,遗传性结直肠癌可分为两大主要类型:(1)遗传性息肉病性结直肠癌综合征:以结直肠广泛分布腺瘤为主要特征,以家族性腺瘤性息肉病(FAP)常见,临床表现为结直肠内腺瘤数量超过100枚;(2)遗传性非典型息肉病性结直肠癌综合征(HNPCC):该综合征也被称为林奇综合征,结直肠内存在少量或没有明显息肉性病变,其临床特征表现为早发结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤病变。

  遗传性胃癌:与基因CDH1突变有关,其中男性患弥漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%。该综合征平均发病年龄在38岁。

  有癌症家族史的人群较普通人群的癌症易感性要高(一般高2-3倍),因此建议这类人群更应具备防癌意识,除了要改善不良饮食和生活习惯,注意身体不适,还要通过早期检测、定期检测等方法来提早发现问题。必要时可以进行遗传性肿瘤的基因筛查,因此对于具有遗传性肿瘤家族史的人群来说,做相关的基因筛查是有指导意义的。
      
      


      遗传性肿瘤一般是由于肿瘤抑制基因的两个拷贝都突变了导致的,如遗传性乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因,遗传性胃癌的CDH1基因,以及遗传性非息肉病性大肠癌的DNA错配修复基因等。正常人的两个拷贝是没有突变的,所以患肿瘤的机率会非常低。而如果两个中的一个发生突变,则患肿瘤的风险会增高。

  遗传性肿瘤家系里的成员很有可能会遗传到一个突变的拷贝,因而这样的个体患肿瘤的风险会大增。

 

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