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脆性X综合症是什么疾病你知道吗

2019-12-13 15:15香港资讯 人已围观

简介香港迩文基因检测中心提供全方位的基因检测服务。其中生育健康类有:地中海贫血基因检测;无创产前产后检测;无创产前DNA检测; 脆性X综合征检测等。癌症基因筛查类有:遗传性肿...

脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重復6-54次,当这个序列重復超过200次时会产生的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。

患病特征:

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如果有55到200次重復,就可能会存在一个基因的“前突变”,在这些个体中,此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险,突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全)的风险。

“前突变”更为常见,携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍,由于女性携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因携带者,不会出现明显智力低下的表现。

脆性X综合症检测有必要么?

女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示,有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。

这就意味着更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。

目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

脆性X综合症筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

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脆性X综合症是如何治疗的?

目前还沒有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括:

特殊教育和预期管理,包括避免过度以减少行为问题

治疗行为问题的药物,尽管沒有任何特定的药物被証明是有益的

早期干预、特殊教育和职业培训

无论是脆性X综合症还是自闭症,目前都沒有很好的治疗方式,因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。

除了准妈妈,有以下症状的人也能进行基因检测:

1:智力低下,发育迟缓,性格孤僻的儿童(可伴有大耳,巨睪,学习障碍,孤独症,癫痫等)

2:具有不明原因的智力障碍者

3:有卵巢早衰,不孕,提早绝经的妇女。特別是伴有卵胞素升高相关的生育问题的妇女,而其亲戚有未确诊的智力低下

4:男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调,特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史

建议准妈妈们选择:无创产前检测+脆性X综合征筛查套餐

1:≥ 10周以上

2:抽母体静脉血

3:(出报告时间)

4:(地址路线)

香港迩文基因检测中心提供全方位的基因检测服务。其中生育健康类有:地中海贫血基因检测;无创产前产后检测;无创产前DNA检测; 脆性X综合征检测等。癌症基因筛查类有:遗传性肿瘤基因检测-女性套餐;遗传性肿瘤基因检测-男性套餐;乳腺癌;大肠癌;肺癌胃癌等基因检测;传染病类有:血清抗体检测;疫苗抗体检测;还有天赋基因检测,提前帮助父母发掘孩子与生俱来的天赋潜能, 从而制定有效的培育计划, 同时迩文与多家香港全科专科医生达成合作。始终坚持以客户体验为出发点,提供简单易懂的基因检测服务。

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Tags: 十周无创 

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