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新生儿遗传代谢病检测,帮助发掘隐藏的健康风险

2019-04-30 14:10香港资讯 人已围观

简介新生儿遗传代谢病检测,帮助发掘隐藏的健康风险 一次性检测48种遗傅代甜病通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度,一次性检测48种遗传代谢病。其中,质...

  新生儿遗传代谢病检测,帮助发掘隐藏的健康风险

  一次性检测48种遗傅代甜病”通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度,一次性检测48种遗传代谢病。其中,质谱检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变,辅助临床诊断和提供治疗指导。

  由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酵素出现缺陷,导致身体不能分解或合成相关的营养物质,从而使正常生理过程所必需的物质不足,非必需、甚至有害的异常物质增加,影响宝宝智力或身体发育。

  症状:

  遗传代谢病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视,往往被理解爲疑难杂症,导致误诊或漏诊。

  爲何要进行新生儿遗传代谢病检测?

  因爲某些刚出生的宝宝看上去健康正常,携带有致病基因却未及早发现、干预,但在一-段时间的正常哺乳後,宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早发现和及时干预治疗,可避免患儿组织器官发生不可逆转的损伤、智力缺陷和死亡,甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。

  如果发现宝实有遗传代谢病怎麽办?

  如果发现宝实的检测结果有异常,我们会对样品进行复查,并由医护人员做进一步的临床诊断。如确诊爲遗传有关代谢病,医生会尽全力爲您的宝事治疗。另外,父母或亲人还可进行基因检测,了解自身揣带致病基因的情况,并可指导您的下一胎生育,让您拥有健康的宝宝。

  遗传代谢病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。如果能及早发现并及时干预治疗,可以避免很多不可逆转的伤害,新生儿遗传代谢病检测,一次性检测48种遗传代谢病,帮助发觉隐藏的健康风险。

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