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一篇读懂「地中海贫血」,地中海贫血如何治疗?——迩文基因科普

2019-04-26 10:08香港资讯 人已围观

简介一篇读懂「地中海贫血」,地中海贫血如何治疗?迩文基因科普 什么是地中海贫血? 「地中海贫血」又称为海洋性贫血,是一组遗传性血液疾病。由于遗传的基因缺陷会造成血红蛋白...

  一篇读懂「地中海贫血」,地中海贫血如何治疗?——迩文基因科普

  什么是地中海贫血?

  「地中海贫血」又称为海洋性贫血,是一组遗传性血液疾病。由于遗传的基因缺陷会造成血红蛋白合成障碍(即无法制造出正常的红血球)。轻微仅影响到红血球输送氧气的效率(较正常人略差),严重则会大幅影响红血球的寿命(一般人的红血球可在体内存活时间约90~120天,中或重度地中海型病人的红血球可能多存活20天)。

  图片来源于摄图网

  引起地中海贫血的原因有哪些?

  正常人有4条血红蛋白链,其中包含两条α链与两条β链。而这四条蛋白链都是由父母遗传的地贫基因决定,若这些基因发生异常,血红蛋白的数量减少,则会表现出不同程度的地中海贫血。

  地中海贫血病患会有哪些症状呢?

  地中海贫血类型较多,所以临床症状差异较大,一般可分为轻度、中度、重度。

  1、轻度患者:MCV和MCH值偏低,会有轻微贫血,容易劳累、虚弱等症状。

  2、中度患者:易出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大,轻度黄疸、骨骼畸形等症状。

  3、重度患者;可能出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大、生长迟缓、骨头畸型、性腺功能低下等症状,必须进行输血治疗(输血会产生许多并发症状,若不好好控制,病人的寿命会明显缩短)。

  图片来源于中国网

  地中海贫血是如何遗传的呢?

  α型地中海型贫血,一般会有4个正常的基因(由父母各得到其中两个基因):

  1个基因出现突变时,不会出现地中海型贫血的各种症状,但却会形成隐性基因带因者,有可能将有缺陷的基因遗传给孩子。

  2个基因出现突变时,地中海型贫血的症状会很轻微,一般会被当成轻度的α地中海贫血。

  3个基因出现突变时,临床表现程度可能会介于中度到重度。

  4个基因出现突变时,这种状况非常严重,新生儿有可能一出生就死亡,且会出现重度α地中海型贫血症状。就算侥幸存活下来,也往往需要终生输血来进行治疗。

  β型地中海型贫血,一般会有2个正常的基因(由父母各得到其中一个基因):

  1个基因产生突变,会出现轻微症状。一般会当成轻度的β型地中海贫血。

  2个基因产生突变,症状较明显,临床表现从中度到重度。中度患者多于幼童期出现病症,发病严重程度与β链合成密切相关;而重度患者出生时无症状,在出生后的前两年就会开始出现明显症状,发病过程呈慢性进行性贫血,可伴有特殊面容。

  地中海贫血是如何诊断的呢?

  血常规检查:主要以平均红细胞体积(MCV)< 80fL和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)< 25pg为认定标准,仅能确认病人出现小球性贫血,需要进一步检测储铁蛋白,若有异常则为缺铁性贫血,如无异常则有可能是地中海型贫血。此项只能提示地贫,不能诊断。

  地贫基因分析:基因分析可代替血常规、血红蛋白电泳等其他检测,透过分析了解更细致的基因型差异。常规地贫检测只能检测出20多种常见地贫基因突变,而通过基因分析可以检测出338种基因突变。

  地中海贫血是如何治疗的呢?

  轻度的地中海型贫血病人,平常虽不需要治疗,但考虑结婚生子时,好请另外一半也接受婚前地中海型贫血的筛检,避免生下中、重度地中海型贫血的后代。

  中度、重度的地中海型贫血者,可能需接受以下治疗:

  1、输血治疗:由于红血球的血红素有问题,会让红血球很容易遭受破坏,所以重度的病人必须依赖终身定期输血,以维持体内血红素的浓度。

  2、排铁剂治疗:输血的同时也会输入过多的铁离子,这些铁离子会到处散布,沉积在身体各处,伤害心脏、肝脏、胰脏,会导致肝硬化、糖尿病,甚至心脏衰竭。

  3、骨髓移植:想要永久解决重度病人的困扰,唯一的方法只能使用骨髓移植。不过,骨髓移植费用昂贵、适当的骨髓捐赠者难以寻找,移植过程感染机率会提高(使用免疫抑制剂)、移植时需要破坏自身的造血功能,并非一种低风险的治疗方式,多半使用在青少年以前。

  参考资料:

  Healthcare knowledge base: Mediterranean anemia (ocean)

  *本文素材来源于网络,由迩文基因整理编辑,如有侵权请联系删除。

Tags: 地中海 

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