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脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿?

2019-04-22 18:43香港资讯 人已围观

简介脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿? 孩子健康永远是大家关注的问题,如何避免下一代被遗传脆性X综合症?脆性X携带者怎样避免生下患病儿?脆性X综合症患者只能生女儿吗?接...

  脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿?

  孩子健康永远是大家关注的问题,如何避免下一代被遗传脆性X综合症?脆性X携带者怎样避免生下患病儿?脆性X综合症患者只能生女儿吗?接下来迩文基因检测中心为大家详细介绍下。

  脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿?

  什么是脆性X综合症?

  脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合症。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。如此测试用作产前检测,化验所将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度,而有关测试的准确率为99.4%。

  脆性X综合症-临床表现

  主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征有身高和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下,语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性携带者不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。

  男性一旦遗传脆性X染色体便会病发;

  但女性只是脆性X基因携带者,表面并无明显病征。

  1. 表面没有病征的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。

  2. 如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机是脆性X 综合症患者,就会患自闭症。

  脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿?

  检查准妈妈是否为脆性X的染色体携带者

  概据研究歞示,若妈妈是否为脆性X的染色体扝携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此,这脆性X综合症是包括了母血Y-染色体测试,怀孕妈妈可在孕6周时检测宝宝是否为男胎,让父母可为此而尽早做好应对措施。

  怀孕妈妈无法通过无创DNA检测得知宝宝是否患病或携带,目前只能通过羊水穿刺进行检测;

  脆性X综合症测试(MFX)原理

  此筛选基因检测是可同时测出(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X载体筛选。

  透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度。

  治疗与预防

  对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题,只能针对个体的表型进行相应的治疗,旨在缓解症状而不是改变潜在的认知障碍。对伴有行为和精神障碍的患者,可通过药物来治疗,如抗抑郁药、抗躁狂药等;对于语言障碍的患者,需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题。为了减少患儿的出生,可通过开展广泛的筛查找出携带者,并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前诊断是预防该病行之有效的方法。这样可以了解夫妻双方有无FMR1基因突变,以及患有此病的后代的概率,达到优生的目的。携带全突变或者前突变的孕妇可通过产前诊断,决定是否终止妊娠。

  综上所述,脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿相信大家已经有所了解,如果还有更多有关脆性X综合症相关问题,可以在线咨询迩文基因检测中心的医务顾问。

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