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唐氏高危,无创归来!关于要不要做唐筛给大家几句忠告!

2019-09-05 14:52孕妈课堂 人已围观

简介唐氏高危,无创归来!关于要不要做唐筛给大家几句忠告! 先拥抱一下宝妈,然后我有一些话要和各位孕中妈咪讲。 唐筛准确率50~60%,有一部分漏筛,也就是低危也有一定几率是唐氏...

  唐氏高危,无创归来!关于要不要做唐筛给大家几句忠告!

  先拥抱一下宝妈,然后我有一些话要和各位孕中妈咪讲。

  唐筛准确率50~60%,有一部分漏筛,也就是低危也有一定几率是唐氏儿。

  举个例子,8000人做唐筛,800人高危,7200低危;800人中通过无创或者羊穿可以查出4-5个是唐氏儿;7200人中出生后2-3个是唐氏儿。

  唐筛很有必要,虽然会有假阳性假阴性,但是对于目前我们的医疗普及程度,这是目前唯一适合的方法。假设让每个家庭承担2000-3500的无创费用,或者1500-3000羊穿费用,会吓退多少宝妈,不是你不缺钱别人也不缺的。

  后说一下唐筛、无创、羊穿。

  通常情况下,孕妇怀孕不久,就要去医院里面做唐氏筛查了。主要是检查腹中的胎儿的是否有畸形或者智力等一些问题。

  每个孕妇的身体情况不一样,腹中胎儿的发育情况也不一样。所以有一些孕妇去医院的时候,再做完唐氏筛查后,医生还会建议孕妇做一下无创DNA检测或者羊水穿刺。
 

  关于唐氏筛查

  唐筛是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,检测胎儿先天缺陷的风险度,价格便宜,几百块检查费就能搞定。

  检查时间:早唐孕11--13周 6天

  中唐孕15--20周 6天

  唐氏筛查的佳时间是在孕妇孕15~18周的时候,好不要超过孕20周。

  优点:价格几百元不等,经济实惠。

  只需抽取静脉血,不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险,其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。

  缺点:检出率及准确性低,即使全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿,且假阳性率高。

  检查出来的准确性相对不高,检查结果的准确率对于高龄产妇来说不是很友好。

  唐氏筛查结果显示是高危该怎么办?

  一般情况下,唐筛检查的准确率在60-80%之间,所以就算拿到的结果是高危,准妈妈们也别太担心,唐筛筛查的结果并不是终的宝宝健康的审判书。这样的情况下,可以去做无创DNA产前检测!

  无创DNA产前检测

  简单地说,无创产前DNA检测就是抽取孕妇约5~10ml的静脉血,利用新一代DNA检测技术,检测孕妇肚子里面的胎儿患染色体疾病的风险高低。

  目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。

  是目前接近于产前诊断的一种筛查。

  优点:只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%,假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病,目前主要用于产前筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。

  取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查(唐氏筛查)更准。

  缺点:费用较高。

  怀孕多少周适合做无创DNA产前检测?

  一般情况下,内地一般建议孕妇在怀孕12~26周之间做。如果超过26周才检测,万一检测的结果有问题,再做羊水穿刺等诊断就有点晚了。

  PS:如果想早点做无创dna检查,可移步香港,避免广告嫌疑,不多讲,可以自己了解香港无创技术。

  无创DNA检测和唐筛有什么区别?

  唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

  所以,两种检测的准确率不一样,唐筛的准确率在60%~80%,而无创能达到99%以上。

  哪些孕妇适合做无创dna产前检测?

  1、孕期10周以上单/双胎检测(由于孕期的疏忽,怀孕已经20周以上,错过了唐氏筛查时间的孕妇)

  2、35岁或以上人群(高龄产妇是唐氏综合症高危,多种遗传病风险高危)

  3、产前筛查,唐氏综合征检查高风险孕妇(在低风险和1/1000之间的这一部分,也称为中风险)

  4、家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史

  5、试管婴儿

  6、有多次流产史的孕妇

  7、不能接受侵入性检查风险的孕妇(不适宜做羊水穿刺的孕妇,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

  8、男女双方长期暴露在有辐射的环境,接触放射性化学物质,X射线等

  那么,如果无创DNA检测显示也是高风险,该怎么办?做羊水穿刺!

  羊水穿刺

  羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法,也是目前的诊断金标准。

  羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征,同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。

  羊水穿刺,就是通过羊膜穿刺术,采集少量羊水进行检查:借助超声波的指示,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。

  怀孕多少周适合做羊水穿刺?

  孕妇怀孕18-22周是佳做羊水穿刺的时间,因为这个阶段孕妇腹中的羊水的容量合适,而且羊水中胎儿脱落细胞的活性比较好,容易培养成功,以便用来做染色体核型分析。

  优点:检出率高,能检测所有的染色体数目异常,以及大片段染色体结构异常。

  另外,还能配合进行基因芯片及单基因疾病检测。是目前检测范围广,准确性高的产前诊断技术之一,堪称胎儿染色体疾病诊断的金标准。

  羊水穿刺

  缺点:从本质上来说,羊水穿刺是一种对母体有创伤性的检查,存在一定的危险性,主要体现在以下几点:

  极少数胎儿一过性心动过缓;极个别发生早产或胎儿宫内死亡;可能导致大约0.5%~1%的孕妇因此而流产;

  对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。

  这也是为什么羊水穿刺的准确率那么高,但孕妈不到万不得已还是不会选择做羊水穿刺检查。

  NT、唐筛、无创、羊穿,孕妇该如何选择?

  对于怎么选择这个问题,建议先做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创dna产前检测。

  当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妈,都可以在传统筛查的基础上做一个无创dna产前检测,这样更加放心。

  那么,如果无创DNA检测显示也是高风险,该怎么办?做羊水穿刺!

  再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。

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