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无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么?

2019-09-05 14:18孕妈课堂 人已围观

简介无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么? T21三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病,是人类历史上所认识的第一种染色体...

无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么?

T21三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病,是人类历史上所认识的第一种染色体病。

60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高,35岁以上的发病率为1/400。

另外还有2种发病率较高的三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征。

T18 三体综合征即爱德华氏综合征,其流产风险很高,而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折,只有1%的患者能存活至10岁。
患儿有严重的智力残疾和出生缺陷,通常包括心脏、脑、肾和外观异常(如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等)

T13三体综合征即帕陶氏综合征。

此症是活产婴儿中严重的三体综合征之一,有很高的流产或死胎的风险,即使能够出生,大多数患儿会在于出生一周内夭折。
患儿可能有心脏、脑或脊椎的问题,额外的手指或脚趾,裂唇以及肌力弱,出生时还可存在其他器官的缺陷等。

香港无创产前DNA检测除了这3项常染色体,还可以针对其他常染色体以及染色体的微重复(和/或)微缺失等异常进行检测,准确率高达99%,可筛查近100项的染色体异常情况。
有兴趣了解可添加客服微信号:HK-EMAN。

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