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产检正常家族也无唐氏综合症,为何还会生下唐氏宝宝?

2019-10-30 15:16基因科普 人已围观

简介首先我要给大家分享一个发生在我身边朋友身上的故事: 我有一个朋友叫小清(化名),她是一位29岁的年轻妈妈,当在备孕期后不久确认得知已经怀上宝宝时,小清全家人开心极了,小清在孕期...

  首先我要给大家分享一个发生在我身边朋友身上的故事:

  “我有一个朋友叫小清(化名),她是一位29岁的年轻妈妈,当在备孕期后不久确认得知已经怀上宝宝时,小清全家人开心极了,小清在孕期期间也是感受到了家人无微不至的照顾,为了孩子的健康,小清老公不仅每天都会逗她开心、陪她散步,更是忙前忙后欣喜至极的陪着小清在小县城里做了彩超之类的各种检查项目,彩超结果也都指明着:小清肚子里的宝宝很健康!”

  然而当宝宝出生的时候,产科医生看到小宝宝眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,根据多年的经验这十分符合唐氏综合症的病征,当产科医生把这一猜测告诉小清她们时,小清夫妇俩呆愣当场,随后在接下来的时间里小清生下的孩子被确认为是唐氏宝宝。

  那么问题来了:产检正常,家族无唐氏病症者,为何宝宝却会患上唐氏综合症呢?

  唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,在一些小县城里孕妇基本都会进行唐氏筛查,但唐筛的准确率只有大概百分之60到70,而小县城的医生也都是根据唐筛的结果再进行确认是否需要二次羊膜穿刺等检查,正是因为这准确率的差异存在,所以才造成一定概率的唐氏宝宝诞生。

  唐氏患者有几个普遍很明显的特征就是:智力低下、面容特殊以及生长发育畸形率大,而且关键的是目前唐氏综合症没有能完全治愈的办法!对唐氏综合症患者进行基本治疗不仅效果甚微同时还会给家庭带来极大的心理压力和经济压力,所以面对有可能会生下唐氏宝宝的时候,最好的办法就是在医生的指导下停止妊娠。

  看到这里大家可能会疑问:既然唐筛准确率不高,为何不直接进行羊膜穿刺检查呢?其实这里的原因有两点:一是唐筛检查费用较低;第二个则是羊穿检测属于创伤性手术,羊膜穿刺手术是用一根长长的针穿过孕妈的腹壁,刺穿子宫和羊膜腔,抽取一定量的羊水出来进行检测,这种操作对于原本密闭无菌的羊膜腔而言有低概率造成流产的风险。

  不过正是考虑到唐氏筛查准确率不高羊膜穿刺手术又有风险,近些年来基因科技技术一直在发展进步,越来越多的基因科技技术也开始运用到了医疗领域中来,而无创基因检测技术在近些年来就已经开始稳定用于孕妇医疗检测项目中来,相比羊膜穿刺手术来说,无创基因检测技术属于无创伤手术,孕妇妊娠10周以上均可使用该项技术进行一些病症筛查。

  在这里迩文基因提醒大家,由于基因科技技术目前的普及度不是太高,如果条件合适的话建议大家可以前往香港地区进行相关的无创基因检查,说句实在话香港医疗技术和环境确实一定程度上领先于我国内地。如果大家对唐氏综合症还有什么疑问,欢迎在下方评论框中留言,EMAN迩文会一一认真查看并答复!

  文章由EMAN迩文原创,部分图片来源于互联网,如若侵权请联系删除。

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