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1480万换一条命!SMA天价药上市,是希望还是绝望?

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在河北省张家口市,刚过完一岁生日的果果,在五个月大时被确诊为SMA患者。

医生断言,如果不用药,他很可能活不过2岁。

图片来源:京牌摄影人

据夫妻俩回忆,“果果3个月了还不会翻身,趴着也不能抬头。一开始没当回事,后来腿也渐渐不怎么动了,抱起来浑身软绵绵的。”

眼看着日子一天天过去,夫妻俩慌了神,连忙带着果果去医院进行检查。

“他们给孩子做过肌电图、核磁等检查,直到最后才想到要做基因检测”。果果的妈妈哭诉道,孩子每次检查要哭一个多小时,“受太多罪了”。

图片来源:京牌摄影人

怎想到,漫长而艰难的求医之路,换来的却是医生的一句忠告:“这个病没法治,也没药,别四处跑医院了,带回家好好照顾吧。”

看着手里的诊断报告,夫妻俩顿时陷入了绝望。

在某个SMA诊断群里,有家长笑称,“其他孩子的家里都是漫画和玩具,而我们家只有呼吸机、加湿器和自氧仪...”

一、什么是SMA?

SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种常见的染色体遗传疾病,主要由SMN1基因突变所致。

刚开始,患儿只表现出肢体绵软、无力等症状。随着病程的发展,患儿会逐渐丧失呼吸、吞咽等各项运动功能,并最终危及生命。

由于病情严重,该病也被称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。

根据发病年龄和症状表现的严重程度,临床上通常将SMA分为以下几个类型:

SMA-型:一般于出生6个月内发病,四肢及躯干有明显的肌张力低下,因呼吸、吞咽等功能严重受限,多在2岁前因呼吸衰竭而死。

SMA-型:通常在6-18个月发病,虽可以独自攀爬,但无法站立或行走。

SMA-型:一般18个月后发病,能够独自站立和行走,部分患者会逐渐丧失行动力。

如果宝宝半岁了还不能翻身和抬头,1岁了也不会坐不会爬,家长一定要引起重视。

二、SMA发病率高吗?

作为一种严重的致死性遗传病,SMA曾被国家卫生健康委员列入《第一批罕见病目录》。

然而,在现实生活中,SMA并不罕见!

  • 在新生儿中SMA的发病率为1/6000-1/10000;
  • 常规人群中,约每50人就有一个为SMA携带者;
  • 据统计,我国约有3000万SMA携带者;

若夫妻双方同为携带者,则每一胎均有25%的几率生出患病胎儿。

此外,临床数据显示,超过98%的SMA患儿,其父母都是SMA基因的携带者,只有不到2%的患儿是由新发突变导致。

三、SMA可以治疗吗?

2019年4月28日,全球首个用于治疗SMA的针对性药物“Spinraza”在中国上市,从此打破了国内SMA患者“无药可用”局面。

然而,该药首年的治疗费用约为75万美元,此后每年为37.5万美元,且需终生使用。

而另一款号称可以“一针见效”的Zolgensma基因疗法近日也在美国获批上市,其标价高达210万美元,约合1480万人民币。

尽管如此,该药的功效还有待进一步验证。因此,避免SMA最好的方法仍在于预防。

四、SMA携带者筛查的必要性

由于SMA的病因已经明确,通过科学的携带者基因筛查及产前诊断,目前已能有效地实现疾病阻断,减少新发病例的出现。

1、对于计划怀孕的夫妇

携带者基因筛查,可为您和伴侣检测SMA携带致病基因,帮助您做出适宜的生育选择。

2、对于已经妊娠的孕妇

通过实时的产前筛查和诊断,可帮您分析下一代的患病风险,及早为生育做好准备。

3、若宝宝已经出生

我们也可帮您了解宝宝的发病风险,及早对病情进行干预和治疗。目前,约95%的SMA病患可以被提前筛检出来。

如想了解更多详情,欢迎添加微信客服(HK-EMAN)在线咨询。




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