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脊髓性肌萎缩症(SMA)可以通过什么手段,来预防呢?

  很多人对SMA疾病都不了解,甚至是听都没听过,对于脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿而言,体内的基因突变正如“魔丸”一般,随时会给身体带来巨大灾难。有数据显示,1型SMA患儿中有70%熬不过两岁

  SMA:脊髓性肌萎缩症

  SMA又称脊髓性肌萎缩症,是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。该病属于基因缺陷导致的常规染色体隐性遗传病,对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。

  SMA是2岁以下婴幼儿群体的头号遗传病杀手,是一种相对“常见”的“罕见病”,在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000。据相关报道,目前中国国内脊髓性肌萎缩症(SMA)患者人数大约3-5万人。

      

  预防:如何避免SMA

  再如何治疗,也比不上从根源预防。

  SMA可以通过什么手段,来预防呢?迩文基因科技告诉你——

  1、婚前筛查(基因筛查)

  在结婚之前,可以先确定双方家庭中有没有SMA患者,同时进行基因筛查。因为SMA是隐性遗传,进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。只要双方有一方没有携带SMA基因,就不会生下SMA宝宝。

  2、产前诊断

  如果已经怀孕,可以做产前诊断。通过孕妇抽血筛查,就能够得知胎儿是否正常,是否需要终止妊娠。

  3、如果双方都是携带者,怎么办?

  如果夫妻双方都是携带者,生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝,可以通过试管培育,在胚胎植入前,拿掉缺陷基因,这样就不会生下SMA宝宝了。

  科学,将帮助我们从根源上远离越来越多罕见病,让我们摆脱SMA那样的阴影,避免自身的“坏基因”给下一代孩子带来无法背负的病痛。

  我们既要向那些可怕的病症作斗争,更要通过科学的手段去避免这些伤害。

  那么,我们该如何选择合适的机构进行这三项预防措施呢?

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