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分享我周六去香港做10周无创DNA产前筛查的经历分享篇(二)

  分享周六去香港做10周无创DNA产前检测篇2

  我在“迩文基因科技”的网站上看到一些相关介绍:孕妇在做唐筛时没问题,但是却生出了有唐氏综合征的小孩,为什么?这个是我很怕的一个点。

  唐氏综合征 :约60%患儿会在胎内早期即流产,存活者与常人有明显差异,智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

  然而比唐氏综合征更可怕的还有“帕陶综合征 ”:患者会常常忘记呼吸,脑部和内脏的畸形非常普遍,所有患者都有智力发育障碍,且情况严重,存活较久的患儿还有癫痫发作等症状,目前还没有治疗方法。

  还有听说过天使综合征吗?天使综合征:患者脸上始终带着笑容,但智力低下,有严重学习障碍,同时还有动作机械、癫痫等症状,生活无法自理

  还有“1q36缺失综合症 ”: 患者难以控制情绪、非常暴躁,会突然乱扔东西、自残、自闭,重度智能障碍,尤其是语言障碍,生长迟缓,面容特殊,有癫痫等。

  最后还有一种“XXY综合症”:XXY综合征(双性人) 男性第二性征发育差,基因病真的非常多种, 这些只是大概较常见为之大家熟悉一点的几种,这些病症给无数家庭带来,精神上的折磨和经济上的巨大损失,然而,这些基因病绝大多数都是可以避免的,只要我们孕妈妈在产检时做好足够的基因筛查产前检测。

  内地做唐氏筛查检测,准确率低,约60%-70%,需要huai孕14-20周,部分医生认为最佳检测时间是16-18周。其实这个时间段已经很晚了,3-5个多月做检测,一旦发现问题不能留下的话就难处理了,直接相当于一次分娩。非常痛苦,对孕妇伤害非常大。孕期大家都知道做唐氏筛查,但是可能很多孕妈妈都不知道:唐氏筛查的准确率只有60%-70%,并不能帮到胎儿检测所有基因疾病。相关报道曾指出10万残疾人中至少有40%是由基因缺陷带来的。所以大家也知道基因的准确筛查是有多重要。

  内地多数医院唐筛只3项检测,好一点的医院或者贵一点的套餐会做多几个基因的检测,一般最多不超过10项,NT+早唐+中唐,在内地需要先做NT再做唐筛,唐筛分早中两次,两次筛查的结果可能不一致。最后可能需要以羊水刺穿为标准来决定是否留孩子。羊水刺穿有机会导致......你懂的。

  我终于知道为什么有钱人或者注重胎儿健康这块的人都喜欢去香港产检了。但是因过孕妇过关有可能被拒,所以最好过关时不显肚早点去,好在香港10周即可做检测。这个时候过关不显怀,而且这时候决定留和不留,都可以降低对于孕妇身体的心灵的伤害。现在无论是哪一种方式去香港都十分方便。高铁飞机、火车汽车地铁等。且10周孕肚不显,过关方便。

  后来我就V信联系了迩文问了个详细,说是5-7天左右就可以有结果,带上我的B超单去就行,他们说这个无创DNA可以检测94个项目,并把内容发了我看。周六我就是按那边发给我的路线去 尖沙咀找他们。周六过关人很多。

  有时候想想身为广东人自己会粤语真方便呀。不过香港人包括这个迩文检测中心的人都会国语,交流也是没问题的。好在我提前预约了,有时候不懂流程的话怕是会错过时间的。要是有这方面需求的妈妈希望我的分享可以帮到你们。同是孕妇希望我们可以有个可爱又健康的宝宝,女本柔弱,为母则刚,所以为了孩子应该要付出的就付出。有时候就佩服女人就这么随便叨叨叨就讲了一大堆........,不说了,好好养胎要紧。



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