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单基因隐性遗传病检测携带者筛查——破解“缺陷宝宝”的隐身术

2019-11-01 19:08DNA基因检测 人已围观

简介在人体内,每个基因都有两个副本,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲,由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩...

 

  在人体内,每个基因都有两个副本,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲,由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子会有25%的几率患病,会导致患者死亡、畸形或残障。 若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查,即可知自己是否为遗传病携带者,提前预防出生缺陷,避免遗传给孩子。

  罕见病“不罕见”

  罕见病(Rare Disease),是指在普通人群中发生率低于1/2,000的疾病(此为欧盟的定义,美国定义:低于1/1500,日本:低于1/2500,台湾定义为低于1/10,000,目前大陆无罕见病的明确定义)。这类疾病往往是慢性的、严重的、甚至危及生命,是人类医学面临的最大挑战之一。

  我国是出生缺陷高发国家之一,每年出生缺陷儿大概有80万—120万,意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生,每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

  常染色体隐性遗传(AR)特点:夫妻表型正常,但为携带者,下一代:1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。

  性染色体隐性遗传(XR)特点:夫妻表型正常,女性为携带者,下一代:女宝1/2表型正常、1/2携带者;男宝1/2表型正常、1/2患病。

  注意:

  1. 隐性遗传病是出生缺陷的直接病因!

  2. 隐性遗传特点:夫妻均为致病突变的携带者!

  3. 夫妻双方虽表型正常,但却容易被“忽视”!

  基因检测——让爱无“缺”

  香港单基因隐性遗传病携带者筛查:通过对遗传病致病基因进行检测,从表型正常的人群中发现致病突变的携带者,可通过夫妻两人致病突变基因的携带情况,预判生育遗传病患儿的潜在风险。

  在医疗发达的今天,相信基因已经悄悄地走进了你的生活,基因科技将与您不再相距遥远,香港迩文基因科技检测中心,基因检测、预知未来,才能改变未来,从这里开始了解关于基因的一切。

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