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迩文科普:一文让你读懂:唐筛-无创DNA-绒毛检测-羊水穿刺)无创产前技术对比

  迩文科普:一文让你读懂:唐筛-无创DNA-绒毛检测-羊水穿刺)无创产前技术对比

  一、唐氏筛查:

  检测方式:抽取血清,检测母体胎儿蛋白等

  诊断周期:孕14-20周,最佳检测时间为:16-18周

  准确率:60-70%

  风险程度:无风险

  适宜群体:34岁以下的孕妈都应该做唐筛检查

  注意事项:影响筛查结果的主要因素:

  1.孕周的确定(B超比末次经期推算更准确)

  2.测定方法的不同(主要有时间荧光免疫分辨法(DELFIA)、电化学法、放免法、酶标法,甚至有的地方还在用金标法。目前,以DELFIA较为准确)

  3.胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)校正后,并未增加唐氏综合征的检出率而筛查阳性率却增加

  检测内容:T21-唐氏综合征

  报告时间:7-10个工作日

  二、内地无创产前DNA:

  检测方式:使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测

  诊断周期:≥12周

  准确率:大于99%

  风险程度:无风险

  适宜群体:

  •      1.母亲年龄超过35岁
  •   2·超声结果显示非整倍体高危
  •   3·生育过三体患儿
  •   4·早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
  •   5·父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危

  注意事项:慎用人群:(准确性有一定程度下降)

  •   1、早、中孕期产前筛查高风险。
  •   2、预产期年龄≥35岁。
  •   3、重度肥胖(体重指数>40)。
  •   4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
  •   5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
  •   6、双胎及多胎妊娠。
  •   7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  不适用人群:(可能严重影响结果准确性)

  •   1、孕周<12周。
  •   2、夫妇一方有明确染色体异常。
  •   3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
  •   4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
  •   5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
  •   6、孕期合并恶性肿瘤。
  •   7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  检测内容:3种三倍体综合征:

  • T21-唐氏综合征, 
  • T18-爱德华氏综合征,
  • T13-帕陶综合征

  报告时间:7个工作日

  三、 香港10周无创产前DNA(升级版检测项目多达94项):

  •   检测方式:使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测
  •   诊断周期:≥10周
  •   准确率:>99%
  •   风险程度:无风险

  无创DNA检测适合的孕妇群体有: 

  •   1.10周或以上单/双胎检测
  •   2.产前筛查为高风险的孕妇
  •   3.次流产或者试管婴儿的孕妇
  •   4·有染色体异常病家族史或妊娠史
  •   5·不能接受侵入性检查流产风险的孕妇
  •   6·希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇

  注意事项:无创DNA检测不适用孕妇群体有:

  1.   ·妊娠三胞胎或以上的孕妇
  2.   ·妊娠多胞胎,但超过八周后才减胎的孕妇,且距上次减胎时间不⾜8周的孕妇
  3.   ·曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇
  4.   ·⾃⾝患有染⾊体异常疾病的孕妇
  5.   ·妊娠有胎盘嵌合体宝宝或罗氏易位宝宝的孕妇

  检测内容:3种三倍体综合症:4种性染色体异常综合症:7种微缺失:共有84种缺失和重复综合症等等总共达94项之多)

  备注:如有染色体异常病家族史或妊娠史等,可供其他罕见病微缺失检测的选择。5-7个工作日
 

  三、绒毛穿刺(CVS)绒毛膜穿刺术

  检测方式:

  1、经阴道取样法:医生将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。

  2、经腹取样法:腹部皮肤局麻,穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。

  诊断周期:孕11-14周(由于绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺,一般在孕16-22周更合适)

  准确率:>99%

  风险程度:可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩(约2%的孕妇)

  1·流产率(3%-7%左右)

  2·损失胎儿肌体(如先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等)

  适宜群体:

  1.曾生育过先天性缺陷儿(生育过染色体异常患儿)

  2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者

  3.性连锁遗传疾病携带者

  4.曾生育过神经管缺陷

  5.孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者不详母血筛查主要是筛查:

  检测内容:母血筛查主要是筛查:

  T21-唐氏综合征

  T18-爱德华氏综合征

  神经管缺陷

  报告时间:14-21个工作日

  四、羊水穿刺:

  检测方式:先做B超(避免误伤胎盘),在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水。

  诊断周期:孕16-24周(因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12)

  准确率:>99%

  风险程度:属于有创性产检方法,可能导致感染、羊水泄露、流产(概率1/1000)等并发症的风险(其中以流产较常见)适宜群体:1.年龄≥35岁的高龄孕妇

  2.家族史有唐氏症等

  3.母血唐氏症机率偏高者

  4.颈部透明带异常者

  5.超音波检查异常者

  6.曾不明原因自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡

  注意事项:以下几点建议慎做羊穿:

  1.中央性前置胎盘或前置

  2.低置胎盘有出血现象

  3.RH 阴性血型

  4.凝血功能异常

  5.先兆流产

  6.有反复自然流产史等

  检测内容:羊水穿刺检查可测定:染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断、测定羊水中甲胎蛋白、胎儿开放性神经管畸形等

  妊娠晚期:血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等(了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等)

  报告时间:14-21个工作日

  总结一下:(唐筛-无创DNA-绒毛检测-羊穿)对于普通人怎么选择这个问题?

  是这样的,普通人做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创DNA产前基因检测,为什么这样做呢?这是因为传统唐氏筛查的准确率在60%左右(因为我看到太多结果是高危而翻盘的例子),也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创DNA产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创DNA产前基因检测的结果是低危,就没必要进行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。如果做唐筛,最好早唐和中唐都做,或者做无创DNA更全面的检测,做了无创DNA的话,就不需要再做唐筛,因为无创DNA的准确率比唐筛高得多。

  如果是大龄产妇,一般医院都会告诉你说没必要做唐筛NT什么的,直接做无创DNA就可以了
 

     

  在内地有无创需求的孕妇有几个选择:内地无创、香港无创或接受羊水穿刺。

  无创产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。抽血,通过第二代基因测序技术,即可精准筛查胎儿染色体异常状况。

  相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

  了解大概后我稍稍有了一点点思路,只是我个人看法,讲的可能不够全面,写出来给各位孕妇都了解一下吧。

  NT,唐筛在医院是最普遍的,一般条件家庭都可以做,也是医院产检中的常规检查,广泛应用在年轻的孕妇,没有家族史特殊情况的,价格经济,准确率偏低,只有60-80%左右。此项技术可对神经管畸形(一种多基因病)进行检测,通常说的唐氏儿唐宝宝。

  无创DNA通常设置在大龄及有染色体异常的孕妇身上以及NT或者唐筛结果为高风险者,其实无创是一个比较全面保险的筛查方法,建议条件允许不管是大龄孕妇还是年轻孕妇,唐筛低风险、唐筛高风险的孕妇都能做下无创检测还是最好不过的了,二次诊断,精确度也更高,相比唐筛来说,无创DNA的诊断报告会可信许多。

  但是国内无创还没那么全面只能检测三项,所以部分家庭条件好的会首先考虑到香港做无创DNA检测,香港无创具有优势:早知,安全,全面

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