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什么是无创产前检测NIPT?香港做无创DNA产前检测多少钱?

  什么是无创产前检测?(Non-lnvasive Prenatal Test,NIPT)

  无创产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇10ml静脉血,通过第二代基因测序技术,即可精准筛查胎儿染色体异常状况。

  适用人群:

  妊娠10周以上,单双胎均可

  不愿意承担入侵性检测所带来的流产风险

  唐氏组合症筛查结果为高风险

  多次流产或怀有试管婴儿

  有染色体异常家庭史或妊娠史

  检测优势:

  安全:只需10ml静脉血,无流产风险

  早知:怀孕10周即可进行检测,包括双胞胎

  全面:6种染色体三倍体综合症,4种性染色体异常综合症,84种微缺失及微重复综合症

  检测规格:

  准确率>99%

  样本要求:10ml静脉血

  检测周期:5-7个工作日

  由于当今技术局限,以下孕妇并不适合进行无创产前检测:

  怀有三胞胎或以上的孕妇

  怀有多胞胎,但超过8周后才减胎的孕妇

  距上次减胎时间不足8周的孕妇

  自身有染色体异常的孕妇

  一年内接受过输血的孕妇

  怀有胎盘?合体宝宝的孕妇

  曾经接受过干细胞治疗或者器官移植的孕妇

  怀有罗氏易位宝宝的孕妇

  产前检测比较:

  相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

  无创产前检测:10周以上,准确度大于99%,无风险

  羊膜穿刺:16-21周,准确度大于99.9%,有0.5-1%的风险

  绒毛膜穿刺:11-13周,准确度大于99.9%,有1-2%的风险

  胎儿颈部透明层检查(NT):11-13周+6d,准确度60-80%,无风险

  血清学筛查-早孕期筛查(早唐筛):11-13周+6d,准确度80-90%,无风险

  血清学筛查-中孕期筛查(中唐筛):16-19周+6d,准确度60-90%,无风险

  脐带静脉穿刺:20周以上,准确度大于99.9%,有1-2%风险

  6种常染色体三倍体综合症:某组常染色体含有3条,比正常多1条。

  X21(唐氏综合症Trisomy 21)发病率:1:100(35岁)随着孕妇年龄增加而上升,症状:发育迟缓,不同的面部特征,轻度到中度的智能障碍等

  X18(爱德华氏综合症Trisomy 18)发病率:1:6000,症状:发育迟缓,智能障碍,外貌异常(小型头颅畸形及兔唇等)

  X13(巴陶氏综合症Trisomy 13)发病率:1:10000-1:21700,症状:发育迟缓,智能障碍,小颌畸形,耳畸形等

  X9(9号染色体三倍体Trisomy 9)发病率:信息不详

  X16(16号染色体三倍体Trisomy 16)发病率:32:100000

  X22(22号染色体三倍体Trisomy 22)发病率:9:1000000-20:100000

  9、16、22号染色体症状:多数胎儿于第一孕期即自然流产,活产亦不会存活太久,生长迟缓,智能障碍,先天性心脏病等。

  4种性染色体异常综合症:性染色体数目异常

  Xx,透纳氏综合症(45,X(XO))发病率:1:2000-1:5000,症状:性腺发育不全,卵巢发育不全、生育能力下降。

  Xxxy,柯林菲特氏综合症(xxy)发病率:1:500,症状:雌激素偏高,第二性征发育差、性功能障碍、不孕症、男性女乳症

  Xxxx,三X综合症(xxx)发病率:1:1000,症状:第二性征与生育能力较差、肌张力低下,智力稍差、语文发展较迟缓

  Xxyy,XYY三体综合症(xyy)发病率:1:1000,症状:隠睾、尿道下裂、心脏传导障碍、轻微学习障碍、攻击性偏高。

  4种染色体异常综合征也称为:

  45,XO(X单体综合征)

  XYY(超雄综合征)

  XXX(超雌综合征)

  XXY(克氏综合征)

  84种微缺失及微重复综合症:

  1.染色体1p31重复综合症

  2.染色体1p32-p31缺失综合症

  3.染色体1p36缺失综合症

  4.染色体1q41-q42缺失综合症

  5.染色体2p12-p11.2缺失综合症

  6.染色体2p16.1-p15缺失综合症

  7.裂手裂足症5型

  8.染色体2q31.1重复综合症

  9.染色体2q33.1缺失综合症

  10.染色体2q35重复综合症

  11.前脑无裂畸形6型

  12.染色体3p-综合症

  13.染色体3q13.31缺失综合症

  14.染色体3q22-q24缺失综合症

  15.染色体3q29缺失综合症

  16.染色体3q29重复综合症

  17.沃夫-贺许宏氏症候群

  18.染色体4q21缺失综合症

  19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症

  20.猫鸣综合症

  21.染色体5q12缺失综合症

  22.染色体5q14.3缺失综合症

  23.染色体6pter-p24缺失综合症

  24.染色体6q11-q14缺失综合症

  25.染色体6q24-q25缺失综合症

  26.脊索瘤感受性

  27.染色体7q缺失综合症

  28.染色体7q11.23缺失综合症

  29.染色体7q11.23重复综合症

  30.染色体8p23.1缺失综合症

  31.染色体8p23.1重复综合症

  32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症

  33.染色体8q22.1重复综合症

  34.染色体8q22.1缺失综合症

  35.Langer-Giedion综合症

  36.染色体9p缺失综合症

  37.狄乔治症候群第2型

  38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症

  39.染色体10q26缺失综合症

  40.Potocki-Shaffer综合症

  41.WAGR综合症

  42.WAGRO综合症

  43.雅各布布森症候群

  44.染色体12q14微缺失综合症

  45.染色体13q14缺失综合症

  46.染色体14q11-q22缺失综合症

  47.Frisa综合症

  48.染色体15q11-q13重复综合症

  49.天使综合征

  50.小胖威利症

  51.染色体15q14缺失综合症

  52.染色体15q25缺失综合症

  53.先天性横膈膜疝气疾病

  54.染色体15q26-qter缺失综合症

  55.Levy-Shanske综合症

  56.染色体16p缺失综合症

  57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症

  58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症

  59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症

  60.染色体16q22缺失综合症

  61.Potocki-Lupski综合症

  62.史密斯-马吉利氏症候群

  63.Yuan-Harel-Lupski综合症

  64.染色体17p13.3重复综合症

  65.染色体17p13.3缺失综合症

  66.染色体17q12缺失综合症

  67.染色体17q12重复综合症

  68.染色体17q21.31重复综合症

  69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症

  70.染色体18p缺失综合症

  71.染色体18q缺失综合症

  72.染色体19q13.11缺失综合症

  73.前脑无裂畸形1型

  74.猫眼综合症

  75.染色体22q11.2缺失综合症

  76.染色体22q11.2重复综合症

  77.狄乔治症候群

  78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症

  79.染色体Xp11.3缺失综合症

  80.染色体Xp21缺失综合症

  81.染色体Xq21缺失综合症

  82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症

  83.染色体Xq27.3-q28重复综合症

  84.染色体Xq28缺失综合症

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