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预防癌症?除了这些预防措施,我们还能做遗传性肿瘤基因检测

  遗传性肿瘤一般是由于肿瘤抑制基因的两个拷贝都突变了导致的,如遗传性乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因,遗传性胃癌的CDH1基因,以及遗传性非息肉病性大肠癌的DNA错配修复基因等。正常人的两个拷贝是没有突变的,所以患肿瘤的机率会非常低。而如果两个中的一个发生突变,则患肿瘤的风险会增高。

  遗传性肿瘤家系里的成员很有可能会遗传到一个突变的拷贝,因而这样的个体患肿瘤的风险会大增。

  遗传性肿瘤的基因检测有意义吗?

  首先了解下什么是遗传性肿瘤。

  肿瘤是环境因素与遗传因素(基因)相互作用所致,其中遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用,决定了个人的肿瘤易感性(susceptibility),后天在各种环境因素的作用下发生癌变。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,特别是常染色体及其上的基因,而使患某些肿瘤的机会大大增加,在病理学上称为遗传性肿瘤综合征。

  基因检测对遗传性肿瘤的作用?

  疾病重在于防,而不在于治,遗传性肿瘤的基因检测的意义在哪里?

  遗传性肿瘤基因检测,相对于家族中有恶性肿瘤的意义非常重大。疾病重在于防,而不在于治。预防是我们对可能要发生的事做这个概率判断,对于遗传性肿瘤来说,就是去判断发生此类疾病风险概率是多大。哪怕是只有1%的可能性,一旦发生在某个人身上,它就是100%概率事件。

  而且,这个“有意义”的内涵所涵盖的范围很广。遗传性肿瘤的基因检测,不但对患者本人有价值,而且对其家属也有价值,不但对疾病的治疗有价值,而且对预后也有指导作用。

  遗传性肿瘤综合征的分子检测可以明确肿瘤遗传基因,并对遗传性肿瘤综合征进行准确的早期诊断,从而实施早期干预,延缓甚至避免肿瘤的发生;同时,通过检测患者家族其他成员,准确预测肿瘤疾病的遗传风险并尽早进行预防,全面避免或降低该类疾病导致肿瘤的风险。

  对于有肿瘤家族史的人群来说,更应该进行遗传性肿瘤基因检测。早发现,早预防,尽可能降低患癌风险。

  检查遗传性癌症基因对检查者和其直系亲属都是有意义的:

  1.对检查者的意义

  若基因上存在致病突变说明你其患相关肿瘤的风险更高。有利于其安排周密的体检方式,即使疾病发生也能够实现疾病的早发现。而在日常生活中也能更好的针对性的开展健康管理工作,避免有害因素,实现疾病的早预防。

  2.对直系亲属的意义

  大多数遗传性肿瘤相关基因都是显性遗传的,因此直系亲属也有携带的可能。若一人发现携带,对其他人也有提示作用。(但是否公开检测结果,需受检者自己决定)

  随着分子遗传学的发展,研究发现,所有肿瘤发生的根本机制都是基因序列的损坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且遗传到有害变异基因的人群,患癌风险将极大升高。

  由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,特别是常染色体及其基因,从而而使人们患某些肿瘤的机会大大增加,病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。

 
     
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