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常见单基因遗传病-脆性X综合症携带者测试

2019-11-01 17:46DNA基因检测 人已围观

简介脆性X综合症Fragile X Syndrome FMR1 X染色体隐性遗传 闭、智障碍、语发展迟缓 情绪问题、多动 ...

  什么是脆性X综合征?

  脆性X综合征是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合征。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。

  什么是FMR1基因?

  FMR1基因是负责制造脑部发育蛋白质的重要基因。FMR1基因出现问题会导致脑部发育蛋白质不足,以致患者脑部发育不全而阻碍智力成长并造成自闭等等的精神问题。而FMR1基因的功能是否能正常则取决于当中三核苷酸(CGG)的重复数。当CGG的重复数大于某特定数值时,FMR1基因便会被定义为准变异或完全变异。FMR1基因的功能会受到不同程度的阻碍,而导致脆性X综合征的形成。

  哪些人应该接受脆性X综合征检测?

  脆性X综合征筛检是透过分析经PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常。由于FMR1基因的CGG重复数会遗传至下一代,因此当父母携带已娈异的FMR1基因,便有机会令子女患上脆性X综合征。因此准父母在胎儿出生前进行脆性X载体筛检,可以检测出胎儿患上脆性X综合征的可能性。如此测试用作产前检测,我们将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合征病情的了解度,而有关测试的准确率为99.4%。

  我们建议以下族群应及早进行脆性X载体筛检:

  (1)家族有脆性X综合征病史

  (2)家族有原因不明的智力发展及生长迟缓

  (3)家族卵巢早衰或过早停经病史

  (4)家族自闭症病史

  (5)担心子女患上脆性X综合征

  脆性X综合征测试原理:

  透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合征病情的了解度。
                                                                   

Tags: 脆性X综合症 

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