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唐筛到底要不要做?一文告诉你答案,孕妈不必再纠结!

上一期,我们聊到了孕期做NT检查的重要性。

 

结果很多孕妈在后台留言,要求再谈谈唐氏筛查。同时,还抛出了一大堆问题:

 

唐筛一般在多少周做比较好?

我的预产年龄才25岁,有必要做唐筛吗?

唐筛的准确率是多少?怎么有人说60%,有人说90%,到底哪种说法是对的?

唐筛显示高风险怎么办?孩子还留不留得住?

......

 

为此,迩文君特别筛选出了一些最热门也最常见的问题进行了解答:

 

 

01

什么是唐氏筛查

 

唐氏筛查,是一项传统的血清学检测手段。

 

主要是通过抽取孕妇血液,检测母体血清中AFP、HCG、uE3和PAPP-A等标志物,并结合其他临床信息计算出胎儿患病的危险系数。

 

21、18-三体综合征开放性神经管缺陷等。

 

目前,已有大量研究证实,唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关

 

相关数据显示,25岁的孕妇生下“唐氏宝宝”的概率约为1/2000;到了35岁,则上升至1/350;40岁后更是高达1/60。

 

对于准妈妈来说,随着年龄的增加,唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。

 

 

02

唐氏筛查什么时候做

 

按照孕周的不同,唐氏筛查可分为早唐和中唐。

 

➊ 早唐(孕早期筛查)

 

一般于孕11~13周+6天进行,主要是以β-HCG和PAPP-A为标志物的血清学二联筛查。

 

在此基础上,若联合超声测定的NT影像,可将唐氏综合征的检出率提升至85%~90%,是目前国内应用最广泛的筛查手段之一。

➋ 中唐(孕中期筛查)

 

一般于孕15~20周进行,根据标志物的不同,可分为二联、三联和四联筛查。标志物越多,意味着唐氏的检出率就越高。

 

通过检测母体AFP、β-HCG、uE3和Inhibin-A的浓度,四联筛查的检出率最高可达80%

 

即便如此,中唐的检出率仍然不如早唐

 

 

03

哪些人群适合做唐筛

 

很多人以为,只有高龄产妇才需要做唐筛,其实这种想法是完全错误的。

 

唐氏综合征作为一种偶发性疾病,从理论上讲,每一个孕妇都有可能生出“唐氏宝宝”。

 

因此,建议所有的孕妈都要做唐氏筛查

 

为了宝宝的健康着想,孕妈必须认真对待每一次产检,切勿抱有侥幸心理。

 

值得注意的是,由于技术的局限性,以下孕妇通常不建议进行唐氏筛查:

  • 多胎妊娠的孕妇

  • 双胎之一停育或行减胎术后

  • 体重超过120kg或低于30kg

  • 脂代谢异常(严重脂血)的孕妇

根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,应当进行产前诊断。

 

 

04

做唐筛要看哪些指标

 

如果是第一次做唐氏筛查,孕妈们只需重点关注以下个指标即可。

 

一个是21-三体风险(唐氏综合征),一个是18-三体风险。

 

临床上,21-三体风险≥270,18-三体风险≥350,即可判断为高风险。
 

不过,高风险只是表明胎儿发生异常的几率较高,并不能作为单一的诊断结果

 

同样的,如果检测结果显示为低风险,孕妈们也不能掉以轻心。

 

因为在15周以后,还要再进行一次中期唐筛,届时须结合早唐的报告综合判断。

 

 

05

唐筛结果高危怎么办

 

若唐筛结果显示为高风险,建议孕妈应立即预约产前诊断门诊进行下一步的检查。

 

以深圳为例,目前全市具有产前诊断资格的,仅有北大医院、人民医院、市妇幼保院等6家机构。

 

特别提醒:超声科、检验科等作为辅助科室,是不接受产前诊断咨询的。

 

根据不同孕周各项指标筛查的结果,医生的诊断建议也不尽相同:

 

若21或18三体综合征为高风险,会建议行无创DNA或羊水穿刺。若开放性神经管缺陷(ONTD)为高风险,则建议行超声诊断。

 

若结果处于临界风险单项MOM值异常,一般建议行无创DNA进行检测。

 

 

06

无创可以代替唐筛吗

 

由于唐筛的的临床检出率低,假阳性率较高,很容易出现误诊、漏诊等现象,目前已经被越来越多的孕妈所摒弃。

 

取而代之的,则是具有高准确性高灵敏度等优势的无创DNA产前检测。

 

通过新一代测序技术,如今无创DNA的检测率已能达到99%以上,基本等同于羊水穿刺。

不过,无创DNA针对的目标疾病仅为染色体疾病,并未包含开放性神经管缺陷

 

所以,对未接受中唐而直接进行无创的孕妇,应及时通过超声检查评估。

 


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