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准备怀孕及孕早期夫妇最好先检测隐性遗传病基因

  在人体内,每个基因都有两个副本,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲,由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子会有25%的几率患病,会导致患者死亡、畸形或残障。

  若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查,即可知自己是否为遗传病携带者,提前预防出生缺陷,避免遗传给孩子。

  很多严重疾病如癌症、心脏病和很多不常见的严重基因遗传病都是由于遗传了疾病基因或身体上出现基因变异所引致的。这些遗传性疾病其实可透过预防措施来有效地减低发病率。因此,及早了解自身遗传病风险可以使你和你的下一代避免疾病缠身。

  及早进行隐性疾病基因测试,帮你减低BB遗传病风险,想知道有没有隐性疾病基因?

  立即进行测试!专业,全面,精确,针对20种隐性遗传病的基因,检测准确率高达99.9%

  为你和伴侣检测遗传病的携带者基因

  分析下一代患上遗传病的风险,及早为生育做好准备

  即使检测结果为阳性,在人工受孕与相关技术的辅助下,可为下一代排除患 上隐性遗传病的风险。

  遗传病携带者风险评估、检测疾病数目全面400+种,常见疾病20种、检测适用对象
 

  1) 甲型地中海贫血:检测基因;HBA1HBA2,贫血、需要定期输血、严重者甚至于青少年期死亡。携带率:1/12

  2) 乙型地中海贫血:检测基因;HBB, 贫血、需要定期输血、严重者甚至于青少年期死亡。携带率:1/40

  3) 白化病:检测基因:TYRSLC45A2;全身缺乏黑色素,可引致基底细胞癌,视觉障碍,瞳孔变形、免疫功能异常.携带率:1/70

  4) 瓜氨酸血症:检测基因:ASS1,严重神经学与自律神经问题,癫痫,脑部病变,有机会死亡.携带率:1/42

  5) 先天性肾上腺皮质增生症:检测基因:CYP21A2STARCYP11B1HSD3B2;腹泻导致脱水、致死性休克、外阴性别不明,呕吐。携带率:1/60

  6) 杜兴氏肌肉营养不良症:检测基因:DMD;肌肉萎缩,肺炎,心脏衰竭、青少年期已需倚助轮椅出入。携带率:1/4900

  7) 脆性X综合症:检测基因:FMR1;癫痫,心脏组织发育不良,智力发殿迟缓,自闭症.携带率:1/350

  8) 蚕豆症:检测基因:G6PD;黄疸,急性溶血性贫血,甚至引起急性肾衰竭。携带率:1/12

  9) 半乳糖血症:检测基因:GALTGALK1;发育及智能障碍,白内障、肝硬化、严重的患者会因血液感染而死亡。携带率:1/180

  10) 高雪氏症:检测基因:GBA;脾脏,肝脏肿大,原发性中枢神经系统疾病。携带率:1/120

  11) 甲型血友病:检测基因F8;过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变。携带率:1/13000

  12) 乙型血友病:检测基因F9;过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变。携带率:1/56000

  13) 遗传性耳聋:检测基因GJB2SLC26A4BSNDCDH23MYO15AMYO7APCDH15PRPS1USH1C;听力缺失,失聪。携带率:1/24

  14) 黏多醣症1型:检测基因:IDUA;肝脾肿大造成疝气,心瓣膜功能损害,听力受损。携带率:1/340

  15) 黏多醣症11型:检测基因:IDS;呼吸道问题容易感染引起成肺炎、发育迟缓、关节紧缩、心脏病.携带率:1/230

  16) 苯丙酮尿症:检测基因PAH;癫痫,行为异常、智能发殿迟缓、容易感染。携带率:1/50

  17) 多囊肾病:检测基因:PKHD1;腰痛,血尿,尿路感染,蛋白尿,慢性肾衰竭。携带率:1/70

  18) 庞贝氏症:检测基因GAA;肌肉无力,呼吸困难、心脏衰弱,心脏呼吸衰竭。携带率:1/100

  育龄及孕早期夫妇

  有家族疾病史的育龄夫妇

  血缘关系相近的夫妇(近亲结婚)

  准备人式辅助生殖的夫妇(试管婴儿夫妇)

  单基因遗传病:单基因遗传病就是单个基因变异引起的遗传病,符合孟德尔遗传方式,因此也称为孟德尔式遗传病。

  由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的。

  每5人有2人为隐性病基因携带者

  平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因

  以地中海贫血症为例:华人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。

  80%重症患儿的父母未知是携带者

  隐性基因携带者一般不会出现任何病症,如非接受基因检测无法得知自己是否携带隐性疾病基因

  80%的重症患儿出生在父母未知是否携带者的家庭中。

  隐性基因疾病有75%机会影响下一代

  隐性遗传病,由隐性致病基因引起,拥有一条隐性致病基因,会被视为无病状的携带者,当同时拥有一对隐性致病基因,便会导致隐性遗传病。

  当父母均是携带者,下一代有25%机会成为重症患儿

  高达25%机会遗传到一对致病基因而患上隐性遗传病,成为重症患儿

  以地中海贫血症为例,重症患者需要终生输血,严重者甚至于青少年期死亡。

  50%机会成为携带者

  即使不是重症患儿,仍有50%机会可能成为“携带者”持续影响后代

  “美好生活,从了解自身基因开始”香港迩文基因科技有限公司作为香港创新的基因测试平台,致力从全球各地汇聚高品质的基因测试,专注于生育健康、癌症、遗传疾病及健康生活方式四大领域的基因测试,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务!



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