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面对90万新生缺陷儿,除了懊悔,我们还能做些什么?

  自2003年宣布取消“强制婚检”后,新生儿的出生缺陷率在十年间翻了一倍不止。

  据《2012年中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万例。

  这意味着,平均每30秒就有一位缺陷儿出生。

  有业内人士认为,这一数字可能更高。也许正因为如此,该报告此后再未更新。

  图片来源:摄图网

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  折翼天使从何而来

  出生缺陷,并非是单一的疾病,而是指宝宝出生前后发生的结构、功能或代谢异常。

  这些异常包括先天性心脏病、无脑儿、地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指症等等,多达8000余种。

  王菲与李亚鹏的女儿李嫣,就因患有“先天性唇腭裂”,受到社会的广泛关注。

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  目前,关于出生缺陷的病因尚未明晰,但医学界普遍认为与环境、遗传因素密切相关,尤其是染色体异常和基因突变。

  比如,唐氏综合征就是因胎儿的21号染色体异常造成的遗传疾病。

  而我国南方地区高发的地中海贫血,则是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致。

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  出生缺陷有何危害

  出生缺陷病种多,危害程度也存在巨大差异。

  一些严重的染色体异常或发育异常,可直接导致胎儿死亡和流产。

  另一些则需要专人照看或长期治疗,给整个家庭和社会都带来了沉重的负担。

  国际研究显示,出生缺陷儿中,约30%的患儿在5岁前死亡,40%为终生残疾。

 

  最重要的是,大部分染色体疾病目前尚无法治愈,只能通过产前筛查及诊断,尽量降低这类疾病患儿的出生。

  由于基因病的发生具有随机性,健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。

  因此,孕期的产前筛查就显得尤为重要。然而,传统的筛查手段却存在一定的局限性。

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  传统产检的局限性

  以唐氏综合征为例,国内最常用的临床策略是通过血清学及超声检查进行筛查。

  但是,由于技术的限制,目前国内常规的中孕唐筛检出率仅为60%-80%。

  也就是说,每10个患儿中,就有2-4个将被漏检。

  在此背景下,一种具有无创、早期、全面、高准确性、高灵敏度等优势的检测手段——无创DNA产前检测技术诞生了。

  图片来源:网络

  由于孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。

  所以,我们只需抽取母体外周血,通过新一代基因测序技术,即可分析胎儿游离DNA,计算出胎儿罹患染色体疾病的风险。
 

 

  同时,无创DNA可在孕9周对特定染色体疾病进行筛查,让准父母及早得知胎儿的健康状况,安心迎接新生命。

  全面筛查,拒绝出生缺陷

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