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自闭症、过度活跃症、亚氏保加症基因筛查

  自闭症、过度活跃症、亚氏保加症基因筛查

  怀疑孩子有自闭症,怎么办?基因可以筛查出来病因吗?我儿子很少说话,认知能力差,不爱与人沟通交流,从不和小朋友玩,一直没当回事,想着过一段时间,就会好的。但后来又发现儿子眼神对视很差,叫他也不应答,重复的动作特别多,比如重复拍手、跺脚、转圈等,性格也变得很暴躁。

  我儿子今年6岁,两岁的时候才会说一些简单的词句,不喜欢和我们亲近,无眼神交流,经常踮着脚尖走路,喜欢坐移动的电梯,上上下下的,自己可以玩1个小时,总是自己独处,不喜欢与小朋友玩耍,出门的时候一定要走固定路线,不然就大喊大叫,也不知道危险,会自顾自的在车道上随意乱走,平时还好,一旦生气就拿头撞墙,一个劲的撞,大小便不能示意,现在还在用尿不湿,真的是一筹莫展。后来确诊是自闭症。自闭症不调理会好吗?有什么后果?有什么好的方法?

  现实生活里,自闭症儿童很多,大家都说他们是来自星星的孩子。目前,即使家长早已察觉幼儿的征状,但仍有机会因孩子年幼 ( 尤其在两岁以前 ),其活动模式、语言能力及兴趣等方面的症状尚未明显,即使透过诊断性面谈及行为观察亦无法确诊,幼儿亦往往因被低估了早期的行为而延误诊断。香港基因测试有助发现及识别早期幼儿为自闭症/亚氏保加症/过度活跃症。

  自闭症,又称孤独症,是一种较为严重的发育障碍性疾病。主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为。目前,自闭症的病因仍是世界医学的未解难题,自从1943年人们开始研究,直到现在,人们仍然没有揭开谜底,很难在自闭症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因(如:遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因),造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何,仍待进一步研究。但普遍研究都指与基因有莫大关联。并且有60%自闭症患者同时患有脆性X综合症。

      

  自闭症

  自闭症(简称AD)是一种从幼儿期显现的脑功能发展障碍,患者具言语沟通、社交互动及兴趣发展的困难。自闭症普遍会同时伴随其他疾病,如智力障碍、焦虑症、抑郁症、胃肠道功能紊乱、睡眠失调、肌肉张力不足等。随着患者的年纪增加,患上焦虑症及抑郁症的机会亦大大增加。因此,尽早发现及介入针对性治疗对帮助自闭症儿童非常重要。

  亚氏保加症

  亚氏保加症(简称AS)是因脑部功能缺损而出现的一种广泛性发展障碍。由于患者难以领略别人的面部表情或肢体语言所表达的讯息、不懂妥善表达自我想法及情绪。因此,亚氏保加症的患者普遍在人际相处上出现困难。同时,他们一般较为固执,对突如其来的改变会显得焦虑。但其智商、认知发展、日常自理及其他生理发育一般正常。部份患者甚至拥有高智商及独特天分。

  自闭症谱系障碍

  由于每个患者的行为表征及其严重程度均有差异,自 2013年起,美国精神医学学会出版的精神疾病诊断与统计手册(第五版)(DSM-5)已将「自闭症」及「亚氏保加症」等一并归类为「自闭症谱系障碍」(ASD)。

  专注力缺乏/ 过度活跃症

  专注力缺乏/过度活跃症(简称ADHD)是因中枢神经失调而导致的发展障碍。相对同龄儿童,患者主要有三类特征:

  1 难以持续专注、 2 自制力较弱及 3 活动量过多;导致学习、社交及家庭生活上经常遇上障碍,从而影响他们的身心健康发展。征状通常在孩童7岁前,持续地出现在不同场合,而男孩的患病比率较女孩高3倍。

  透过基因测试,尽早发现及干预,对治疗自闭症、亚氏保加症及过度活跃症最为关键:

  1、筛查与自闭症、过度活跃症及亚氏保加症相关的基因变异。

  2、及早发现把握治疗的黄金时间

  3、针对安排语言及社交技巧的训练

  4、了解下一代罹病风险

     

  基因测试的重要性

  AD、AS 及 ADHD 迄今成因未明,但普遍研究都指与基因有莫大关联。透过基因测试,可以:

  1.协助儿科医生诊断幼儿属AD、AS或ADHD (尤其对象是两岁或以下的幼儿)

  2.揭示孩子的基因有何异常以致罹患AD、AS及ADHD

  3.把握幼儿最佳干预时期,协助专科医生尽早针对各项行为及征状安排适切的训练,如:

  4.心理及行为治疗

  5.感觉统合及语言沟通训练

  6.辅助及另类医学治疗,如GFCF饮食疗法、服用针对提升脑神经传导机能的医学级补充剂等

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