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人类有很多病叫基因病,而有一种遗传叫“隐性遗传”

2019-11-01 10:22DNA基因检测 人已围观

简介人体所有细胞的细胞核里有23对染色体,其中有1对是决定性别的性染色体,另外的22对是常染色体。“常染色体”这4个字,意味着导致这种遗传病的基因突变是发生在常染色体上,不在...

  文|香港迩文基因科技 微信:EMAN-HK

  如果你还没有生过孩子,你有100%的必要看看这篇文章,如果已经生过孩子,还是有100%的必要了解今天的知识。

  很多人都不会关心一时发现不了的疾病!最关心的是爷爷奶奶,或者父母,一旦生病就很着急。其实遗传病应该在你没出生时巳经染上了、甚至可能隔代遗传,如果从爷爷奶奶就开始检查,控制,那么我们现在就不必太担心了!

  最近遇到很多人咨询迩文基因不同的问题。

  问:感觉孩子有些听力不好,有时候需要大声叫喊才有反应!是听力问题吗?以后会不会发展成耳聋的问题?

  问:我生过有自闭症的小孩子,如果再次怀孕通过基因检测能检查得到吗?

  问:我和我妹妹就是有先天性前庭导水管扩大,这是常染色体隐性遗传的病,父母没办法,当年条件有限,父母也没这个意识。我担心孩子健康。

  问:我和我老公都有地贫,我现在怀孕了,能查出胎儿有没有地贫吗?

  ……等等好多各种问题,

  没生孩子前,会想将来孩子是男是女,长什么样?怀孕后想着孩子在肚子里怎么样?最担心孩子健康问题,谁都不想生个问题宝宝,生完孩子后,最最担心的就是能不能平安健康长大,我们人身上有很多病其实都是染色体基因病。

  为了对新生命负责,真的有必要做下基因检测,从基因角度看看先天的健康问题,所以孕前检测,孕期筛查,产后治疗,把风险控制到最低。

  大家知道,遗传的本质,就是把基因传给下一代。所以当父母的基因里存在一些“健康隐患”,就可能会遗传给孩子。上面的这些问题,无非都是染色体问题,基因遗传问题。

  所谓遗传病,就是完全或部分由遗传基因决定的疾病,由父母遗传给孩子,与生俱来。

  人体所有细胞的细胞核里有23对染色体,其中有1对是决定性别的性染色体,另外的22对是常染色体。“常染色体”这4个字,意味着导致这种遗传病的基因突变是发生在常染色体上,不在性染色体上。说明这种遗传病和性别无关,男女都会遗传。

  “隐性”两个字,指的是导致这种遗传病的基因突变有“隐形功能”,它会隐藏在父母身上,悄无声息,毫无表现,可等到生了孩子,就会“现形”。所以很多夫妻,产前体检做得很仔细,却还是生了有遗传病的宝宝。

  隐性遗传病:由隐性致病基因控制的遗传病,

  听障儿童,耳聋,自闭症,地中海贫血,先天性前庭导水管扩大这些问题很多都是单基因隐性遗传问题。预防筛查可以通过去香港做“单基因隐性遗传病”检测。详细检测流程与费用可咨询香港【迩文基因科技】

  1.耳聋:多数人的理解是:我祖祖辈辈没见过遗传性耳聋,孩子怎么可能遗传耳聋?但实际上,大约80%的先天性耳聋孩子,是听力正常的父母所生。在他们的身体里流着遗传性耳聋的基因或者是易感基因。

  2.地贫:中国地贫基因的携带率,已经超过了10%,也就是每10个人中至少有1个携带者。根据突变的基因,地贫有α、β、γ、δ四种。其中α、β最常见。

  症状:遗传了β地中海贫血的孩子,刚出生时一切正常,但会在6个月左右开始发病,表现为明显的贫血,皮肤苍白、频繁发高烧,附带有脾脏肿大、生长发育迟缓。

  治疗:情况严重的孩子,必须依靠定期输血维持生命,很考验家庭经济水平。如果治疗不及时,孩子基本会在5岁前死亡。骨髓移植是目前唯一能治愈的方法,可是骨髓配型难,费用十分昂贵……

  3.自闭症:脆性X综合征是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合征。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。

  人体内,每个基因都有两个副本,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲,由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子会有25%的几率患病,会导致患者死亡、畸形或残障。夫妻一般不清楚自己是否为遗传病的携带者,只有当诞下一名患有遗传病的孩子时,才意识到自己是遗传病的携带者,这是造成许多家庭意外生出患病儿的主要原因。若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查,通过抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病,即可知自己是否为遗传病携带者,提前预防出生缺陷,避免遗传给孩子。

  香港迩文基因科技检测套餐Pro版独有的【单基因隐性遗传病】检测套餐项目有很多,其中常见的11种单基因隐性遗传病检测:脆性X综合症(FMR1)、假肥大性肌营养不良(DMD)、甲型(F8)乙型血友病(F9)、遗传性耳聋(GJB2,SLC26A4)、脊髓性肌肉萎缩症(SMN1)、苯丙酮尿症(PAH)、肝豆状核变性(ATP7B)、糖尿累积病Ⅱ型(GAA)、α-地中海贫血(HBA1,HBA2)、β-地中海贫血(HBB)、半乳糖血症(GALT)、其中脆性、假肥大性肌、血友病的遗传,这里只介绍一些较常见的。需了解更多单基因隐性遗传病检测项目可咨询香港迩文基因科技。

  国家建议所有备孕的夫妻都应该在生育前进行携带者筛查。要是确认了携带者,在医生指导下生育,也可能最大程度降低遗传病患儿的出生率。

  最后普及一点知识:单基因遗传病,是遗传病的一个大类。常染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病。计划“造娃”的情侣、夫妻们,趁早可以联系香港迩文基因科技,来香港抽血检测,给你们即将来临的宝宝,多加一点负责任的保护。已经怀孕的夫妻也可以筛查。如果夫妻双方都是携带者,可以做羊水穿刺,检测胎儿的患病风险。
       
        关于我们【香港迩文基因科技】


       迩文作为香港创新的基因测试平台,我们致力从全球各地汇聚高品质的基因测试。除了专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试外,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务,协助客户全面理解检测内容及结果。迩文拥有具丰富经验的遗传谘询师及遗传学博士团队作科研支持,同时与香港多名全科专科医生合作,坚持以客户体验为出发点,提供优质的基因检测服务。

       
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