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香港10周升级版无创DNA产前检测:给宝宝的健康更全面的筛查

无论准爸爸多忙,孕妈做这三项产检时,切记一定要到场
 
很多孕妈都抱怨,产检5分钟,排队3小时。整个孕期的检查大约十次左右,虽然孕妈很希望老公每次都能陪在身边,但这又是不太现实的。不过,以下三种检查准爸爸最好能一起去。
 
一、唐氏筛查
「唐氏综合征产前筛选检查」简称唐氏筛查(即“唐筛”),是孕期最需要做的产检之一。按时间可分为早期唐筛(在孕期的11至13周6天)和中期唐筛(在孕期的15至20周)。唐氏筛查主要是综合NT检查(即B超)、抽血化验、孕妇的年龄、体重和预产期等情况,计算出「先天缺陷胎儿」的危险系数,从而筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。
对于孕妈来说,这项检查需要承受巨大的心理压力,所以无论准爸爸有多忙,都尽量陪同孕妈去做唐氏筛查,这样也能够给予孕妈及时的鼓励和陪伴。一旦唐氏筛查的结果为高风险,先别着急考虑是否得终止妊娠,而应该是及时的平复孕妈的情绪。由于唐氏筛查的准确性约70%至85%,所以大部分情况下都是虚惊一场。孕妈可以在医生的建议下做进一步的检查(羊水穿刺或无创产前DNA),如果孕妈还是不放心,也可以换一家医院再检查一次。


唐筛高危一定要做羊水穿刺吗?唐氏筛查的准确率高吗?

唐氏筛查的准确性约75%,此检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说,当结果显示高风险时,怀有“唐宝宝”的机会较高,但并不能代表胎儿就一定有问题。相反,唐筛结果正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。所以,如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高时,则应安排进一步的检查。

如果唐氏筛查检查出胎儿有存在缺陷的风险,需要通过哪些手段进一步确诊呢?

这是个值得大家探讨的问题。在无创DNA年代之前,如果说唐氏高危的话,医生只能推荐孕妈进行羊水穿刺检查。如果在该条件都不具备的地方,那就只能去做抽脐带血的检查,但这两种检查都是存在一定的流产风险的。

现在有了无创DNA的检测,医生自然会先推荐去做无创DNA检测。由于唐氏筛查的假阳性率蛮高的,真正通过唐氏筛查,检测出来的21三体并不多。而唐氏筛查漏诊21三体的机会也不是罕见的。所以专家认为,如果唐筛高风险的话,可以做无创DNA检测,这个方法可能会更给力一些。
当然,无创DNA检测的价钱还是挺贵的,相对于早期唐筛和中期唐筛,两个之间的价钱区别还是挺大的。所以孕妈在做选择的时候,应该问清楚价钱,考虑好成本,计算好风险,咨询好医生,然后再做最终的判断。

无创产前DNA低风险是不是染色体就没问题?
 
国内无创产前基因检测是筛查胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征),若检测结果为低风险,则说明胎儿T21、T18、T13的风险较低,但不排除胎儿其他异常的可能性,应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。
 
尽管无创产前DNA检测具有很高的准确性,但检测的结果不作为最终的诊断结果,仅作为高准确性的筛查检测。由于每种检测方法都有自己局限性,无创产前基因检测无法检测到由染色体多倍体,染色体平衡易位,倒位、环形、UPD,单基因/多基因疾病等引起的染色体异常。另外,也无法排除胎儿染色体嵌合所引起的疾病等。所以在了解这些情况后,产检时应选择更适合自己的一种检测技术进行产前筛查。
 

无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么?
 
T21三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病,是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高,35岁以上的发病率为1/400。
 
另外还有2种发病率较高的三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征。
 
T18 三体综合征即爱德华氏综合征,其流产风险很高,而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折,只有1%的患者能存活至10岁。患儿有严重的智力残疾和出生缺陷,通常包括心脏、脑、肾和外观异常(如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等)
 
T13三体综合征即帕陶氏综合征。此症是活产婴儿中最严重的三体综合征之一,有很高的流产或死胎的风险,即使能够出生,大多数患儿会在于出生一周内夭折。患儿可能有心脏、脑或脊椎的问题,额外的手指或脚趾,裂唇以及肌力弱,出生时还可存在其他器官的缺陷等。
 
 
二、大排畸
“大排畸”也就是大畸形筛查,在怀孕的第20至24周,通过黑白B超、彩超、三维或4D超声进行的检查。
大排畸主要目的是要对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单心腔、严重腹壁缺损、致死性软骨发育不良等严重的胎儿致死性畸形等做出诊断,并检查出胎儿的生长发育情况以及其他异常状况。
此项检查的重要性不能忽视,所以准爸爸如若对孕妈的病情不了解,便无法及时的提供必要的协助。孕妈怀孕过程很辛苦,心理压力也很大,准爸爸能够在旁陪伴便是最大的心理支持。
 
三、糖筛检查
“糖筛”即妊娠期糖尿病筛查,一般在孕24至28周进行。其发生率为1%-14%,这对孕妈及胎儿的危害是多方面的,严重情况下还会威胁母婴的生命安全。
除此,糖筛的检查过程也是非常痛苦的,在检查前8至12小时需要禁食和禁水。
检查时需要抽三次血(分别是在空腹、喝糖水后1小时、喝糖水后2小时进行)
在抽血结束后,可能还会出现低血糖情况,需要尽快迟点东西补充能量。
如果做检查时准爸爸能在孕妈身边,不仅能鼓励孕妈好好喝下去,还能防止突发情况而没人处理。


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