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[香港隐性遗传病基因筛查]来自一位遗传性耳聋女性患者的自述

2019-10-16 10:10DNA基因检测 人已围观

简介从前,我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟,我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对...

  迩文基因科技 (单基因隐性遗传病检测可咨询微信号:EMAN-HK)

  说起遗传性耳聋,很多人对它的感觉是既陌生又熟悉,熟悉的是我们身边的聋哑人群体以及大街小巷中时不时会冒出来的一个助听器广告招牌,而陌生的则是遗传性这三个字,没有经历过耳聋症状的朋友们可能永远也不会知道:耳聋也会遗传。在基因层次上去讲,遗传性耳聋其实属于一种单基因隐性遗传病,以下就是一位有遗传性耳聋症状女孩的亲身自述:
 

  我是一位患有前庭导水管扩大疾病(先天性耳聋)的女孩,为什么要强调我是女孩子呢?其实我挺庆幸我是个女孩子,因为这样我就可以用头发把助听器给盖住了,别人就不会发现我是一个天天都要带助听器的人,我从小都是一个自尊心极强的人,一直都不愿意接受耳聋这个现实,但好在的是,父母用他们无微不至的爱终究融化了我。
 

  出生的时候,在父母眼中我的表现一切都正常,然而到了幼儿园我的耳聋症状开始慢慢显现了出来,比如学拼音的时候我会把妈妈听成mang mang,然而就是这么一个微小的错误让我爸爸注意起了我,那个时候我四周的声音一切都是不正常的,所以我不爱看电视,也不爱与人交流,在我爸注意到我的异常后,他便带着我去医院做检查,连续辗转了几个医院做检查后,我被确诊为“前庭导水管扩大”,当时医生对我爸说的话我至今记忆犹新:“没办法治,只能带助听器了,等18岁再考虑做个人工耳蜗。”那一刻,彷如晴天霹雳,从此之后,我便开始了和助听器相伴为生的漫长生活,早上带睡觉前取,日复一日,期间我的脾气无时无刻都在爆发。
 

  在我上大专的时候,那是2013年,市医院免费开展公益性基因检测普及服务,当时父母是打算给我生个弟弟的(我的情况计生政策允许二胎),所以就去体验了基因检测,然而当基因检测结果出来时,报告显示我爸妈都是耳聋基因隐性携带者,至此我耳聋的真正元凶也水落石出,当报告出来的那一天,我很清晰的记得爸妈在房间里谈话了很久很久,接着第二天我爸就带着我去市里最好的医院做了人工耳蜗手术,只做了右耳,我爸是个事业单位的工人编制,妈妈没有正式工作在事业单位当临时工赚钱,为了我家里前前后后已经花了不少钱。
 

  在做完人工耳蜗后,为了训练我右耳的听力及敏感度,我的爸爸专门准备了一个厚厚的本子,上面记录的全部是训练过程中的拼音和音节等,在父母坚持不懈的努力以及照顾下,我很快便适应了人工耳蜗并能正常交流,至此我仿佛真的跟正常人无异,在这段时间里,真的万分感谢父母无微不至的爱,爷爷奶奶也没有因为我的症状嫌弃我,反而对我更加关心更加照顾,是他们的爱扫走了我内心最深处的阴霾。

  虽然如今我依旧会因为别的女孩能自由扎起头发我却只能披着,别人能在坐地铁公交时能戴耳机听歌我却只能看着手机发呆而心生抱怨,但在我内心深处,我一直觉得是个幸运眷顾的人,比起家庭条件而无法补救听力的人来说,我是幸运的,更幸运的是,我的家人都万分爱我,我也相信,在爱的融化下,我紧闭的心扉终将有一天会彻底敞开。

  女孩的自述到这里基本就结束了,但看到这么有爱的一家人,迩文内心由衷的充满祝福。故事中给我们的警醒就是:在怀孕之前如果能做个单基因隐性遗传病检测,那么每个家庭都能更好的达到优生优育的目的,而如果因为没做单基因隐性遗传病检测而导致缺陷宝宝诞生,那么在宝宝今后的生活中,请用爱去融化他们。
 

  从前,我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟,我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对疾病进行预知与预防,达致优生优育,降低疾病风险,长远一代一代地改善人类的基因与健康。

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