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单基因隐性遗传病检测:你看上去的产检正常其实并不“正常”

2019-10-19 10:08DNA基因检测 人已围观

简介从前,我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟,我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对...

  文 | 迩文基因科技 (了解单基因隐性遗传病检测可咨询EMAN-HK)

  我是从事医疗行业的,给大家分享一个真实的案例,这个案例记得特别清楚。

  去年刚过完新年不久的时候,我在诊所接待了一位穿着十分朴素的妈妈,穿着朴素的她开口却是一点都不含糊,进门直接就让我们诊所给她做一项单基因隐性遗传病检测服务。

  说起单基因隐性遗传病这个词,估计很多人对它都是一知半解,总体来说,这个单基因隐性遗传病检测就是基于基因层次来预防某些疾病遗传的。
 

  随着医学技术的发展,这种基因检测法已经越来越流行,BUT,去年初这还只是个偏概念性的东西啊,这位麻麻是怎么如此果断选择做的呢?当我们对她进行遗传咨询时我才得知:这位妈妈在一年多前刚刚送走了一位患有脊髓性肌肉萎缩症的小天使...

  脊髓性肌肉萎缩症作为一种国际罕见性病,目前它是无法救治的,严重的SMA-I型能活过一年的实属罕见,最轻微的到50岁也会完全丧失行走能力,而那位妈妈很不幸的就是刚出生2个月的宝宝被查出了SMA-I型肌肉萎缩。
 

  一开始宝宝刚出生的时候都表现正常,但随着各种呛奶、无法进食等症状,这位妈妈带宝宝去儿童医院查出患有肺炎的同时被确诊了婴儿型脊髓性肌肉萎缩。

  别的宝宝几个月大能抬头、抬手、翻身的动作在这位SMA小天使身上想实现简直是奢望,这位妈妈每次看到自己的孩子这样心就在滴血,所以即使在多个医院同样的建议下,仍然不顾建议一个一个的拜访名医,周边推荐的导平、肌兴奋、普针、推拿、穴位等方法也都一个个去试了个遍,然而上天没有给小宝宝康复的机会,在小宝宝6个月大的时候,重症监护室宣布了最无奈的结果。

  至此之后,这位妈妈就查遍了各种文献书籍,才知道目前依然还是有很多罕见病因为病历太少或者技术限制的原因在产检时是查不出来的,比如遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、假肥大性机营养不良等等,这每一种病降生在孩子身上时,都会给孩子带来无形的折磨。
 

  再经过多番了解后,这位妈妈才知道除了常见的婚前检查、各种孕检外,对于预防新生儿疾病上还有更为先进的技术:单基因隐性遗传病检测。

  很多妈妈其实在遗传病史上都是不太清楚的,因为很多遗传病都存在隐性这一特征,只有经过特殊的检测方式我们才能得知真正的基因状况,就像那位妈妈一样,最终他们夫妻的基因检测结果都是携带隐性的SMN1基因(脊髓性肌肉萎缩症致病基因),在检测结果的指导下,他们最好的怀孕方式就是做第三代试管婴儿。

  随着医学技术的发展,在预防新生儿缺陷病上制度将会越来越完善,在当前的形势下,我们自身只能根据实际情况选择最优的检查方式,但有一点请记住,怀孕过程中切记不要抱有侥幸心理!
 

  从前,我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟,我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对疾病进行预知与预防,达致优生优育,降低疾病风险,长远一代一代地改善人类的基因与健康。

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