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染色体单个基因发生突变所引起的隐性遗传病要如何进行预知与预防,达致优生优育

  染色体单个基因发生突变所引起的隐性遗传病要如何进行预知与预防,达致优生优育

  最近有位爸爸向我咨询,问我关于染色体隐性遗传病基因检测的问题,但让人伤心的是,他告诉我他的孩子已出生,被确诊为多发性先天畸形肌张力低下癫痫综合征1型,孩子都已出生已患病她们才重视到这个问题的存在,孕前可能是被忽略了或者是不知道自己原来有携带致病突变的基因。言语交谈中我能理解看得懂他内心其实很无奈很无助。他说忙完这一段他们一定要来做个全面一点的染色体隐性遗传病基因检测。

  染色体单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计,现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病,虽然单个病症发病率不高,但由于病种多,综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残,而且仅有5%的病症有有效的药物治疗,但治疗费用昂贵。

  夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病?

  这是一个很大的误区,大多数夫妻都认为自己很健康,没有家族遗传病史,自己的孩子也不会有任何问题。但事实上,根据数据显示,平均每人会携带2.8个致病突变基因,也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病,所以很容易被人们忽略,但是会将致病基因遗传给下一代,增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。有的会导致患者死亡、畸形或残障。可能最后只能通过PGD技术进行筛查植入,然而夫妻往往都不清楚自身家族遗传病史,也不知道双方是否为遗传病的携带者,只有当他们诞下一名患有遗传病的孩子时,才会意识到自己是遗传病的携带者,这是造成许多家庭意外生出患病儿的主要原因。所以,孕前染色体隐性遗传病基因检测了解风险,有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

  孕前检查作为一项重要的备孕检查手段,已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查,以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查,并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合,才可全面地给予生育指导。

  而国外对这一块的宣传做的特别的好,国外对遗传病筛查的意识普遍高于中国,美国的遗传病筛查已经开展多年,有成熟的产品,有成熟的配套服务。美国医学遗传学会先后发表了多个关于在孕前/孕早期进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议。通过孕前筛查来进行婚配选择,结合宫内检测,可降低发病率。在欧洲孕前基因检测也同样受到了重视,塞浦路斯曾经是重症地贫发病率极高的地区,发病率为1/1000,携带率1/6。通过全民婚前筛查、专业遗传咨询和生育指导,1972年至今,每年仅0-2个重症地贫患儿出生。

  而我国在孕前还未具备完善的一次检测多个单基因遗传病的孕前基因检测和遗传咨询的体系,有针对性的提示多种严重的单基因遗传病的发生风险。以往虽然有一些孕前或产前单基因隐性遗传病检测,例如脆性X综合症、地中海贫血等,但由於检测项目不够全面,仍然无法排除单基因遗传病的遗传风险,但在香港可以,所以很多内地人士都选择香港检测比较全面。

  香港【迩文基因科技】染色体单基因隐性遗传病检测:若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查,通过抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析626种单基因隐性遗传病,20多种常见单基因隐性遗传病检测(如:脆性X综合症、假肥性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、 肝豆状核变性、糖原累积病Ⅱ型、地中海贫血等等……),即可知自己是否为遗传病携带者,提前预防出生缺陷,避免遗传给孩子。

  【香港迩文】染色体单基因隐性遗传病检测优势:全面筛查:一次过全面筛查626种单基因隐性遗传病,采用NGS技术,准确率高达99.9%,提示生育风险,检测周期为22个工作日.

  适用人群:

  1.育龄夫妇(建议夫妇双方同时检测)

  2.所有表型都正常,无家族疾病史的育龄夫妇

  3.有家族疾病史的育龄夫妇

  4.孕早期孕妇(建议夫妇双方同时检测)

  5.准备人工辅助生殖的夫妇

  6.近亲结婚的夫妇

  样本采集注意事项:

  1.采集样本前正常饮食,无需空腹

  2.采集样本需采用规定的采血管并采取规定的样本量

  3.样本室温存放於乾爽及阴凉的地方,不可放入雪柜冷藏

  4.采集样本後,需於48小时内送达化验所

  5.诊所采集样本前,客户需明白哪些情况之人士适合此检测,并签署协议书

  从前,我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟,我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对疾病进行预知与预防,达致优生优育,降低疾病风险,长远一代一代地改善人类的基因与健康。


 

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✔️ 单基因遗传病(地中海贫血、脆性X综合征、遗传性耳聋等)

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