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怎么去香港做脆性X综合症-高龄产妇做脆性X综合症有什么好处?

  怎么去香港做脆性X综合征-高龄产妇做脆性X综合症有什么好处?

  每对父母都希望生个完宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查,特别是高龄孕妇,下面说说高龄孕妇要不要做脆性X综合症筛查,如何去香港做脆性X综合症筛查

  现在比较多的证据表明,父母生育年龄越高,孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出,年龄越大,生殖细胞DNA发生突变的概率越大,所以高龄孕妇一定要做脆性X综合症筛查。而脆性X综合症是遗传性智力缺陷、自闭症最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。

  什么是脆性X综合征?

  脆性X综合征是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合征。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。

  什么是FMR1基因?

  FMR1基因是负责制造脑部发育蛋白质的重要基因。FMR1基因出现问题会导致脑部发育蛋白质不足,以致患者脑部发育不全而阻碍智力成长并造成自闭等等的精神问题。而FMR1基因的功能是否能正常则取决于当中三核苷酸(CGG)的重复数。当CGG的重复数大于某特定数值时,FMR1基因便会被定义为准变异或完全变异。FMR1基因的功能会受到不同程度的阻碍,而导致脆性X综合征的形成。

  哪些人应该接受脆性X综合征检测?

  脆性X综合征筛检是透过分析经PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常。由于FMR1基因的CGG重复数会遗传至下一代,因此当父母携带已娈异的FMR1基因,便有机会令子女患上脆性X综合征。因此准父母在胎儿出生前进行脆性X载体筛检,可以检测出胎儿患上脆性X综合征的可能性。如此测试用作产前检测,我们将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合征病情的了解度,而有关测试的准确率为99.4%。

  我们建议以下族群应及早进行脆性X载体筛检:

  (1)家族有脆性X综合征病史

  (2)家族有原因不明的智力发展及生长迟缓

  (3)家族卵巢早衰或过早停经病史

  (4)家族自闭症病史

  (5)担心子女患上脆性X综合征

  脆性X综合征测试原理:

  透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合征病情的了解度。
 

  脆性X综合征有什么常见特征?

  我没有明显病征,为何还需要进行脆性X综合征检测?

  (1)表面没有病征的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%的机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。

  ​(2)如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机会是脆性X 综合征患者。
 

  怀孕多少周可以做脆性X综合征检测?:孕周7周或以上(以超声波检查为准)

  脆性X综合征测试前需要做什么准备,需要空腹吗?:无需要特别准备,无需空腹

  脆性X综合征测试需要抽孕妇多少血?:12ml

  多少天会出报告?:抽血后1个工作日

  注意事项:如受测者接受过器官移植,便不能接受这个测试。

  服务流程:项目咨询→预约检测→过港采样→样本送检→获得报告

  我们经常会有这样的疑问,父母都正常,为什么出生的孩子却是智力障碍,例如前段时间,一对博士夫妇,生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者,CGG在传递过程中成倍扩增,由此孩子的CGG重复数便大于200,成为脆性X综合征患者,有严重的智力障碍。这也就是脆性X综合症检测的意义所在。



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