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脆性X综合征是常见的遗传性基因疾病-如何预防?

  据权威数据统计,我国目前一共有1000万自闭症患者,而其中200万患者是0-14岁的儿童,这些自闭症患者被人们统一称为来自星星的孩子,因为他们不适应地球的环境,所以经常会跟我们正常的生活环境显得有些格格不入。

  在有自闭症儿童的家庭,普遍都存在着这样的现象:妈妈24小时全程陪同,夜不能寐,而父亲则独自一人工作养家。多少家庭就是在这样的模式下变得支离破碎,近期最能引起众人深思的有这么两起事件:一位母亲亲手给自闭症孩子送上了安眠药、另一位孕妈则选择了与自闭症儿子一起自杀。这种悲剧背后的辛酸,只有自闭症患者家庭才清楚,因为不到穷途末路,谁又会选择轻生?

  送安眠药的那位母亲原本在孩子降生时是最开心的女人,可是自从孩子查出患有自闭症,他们的家庭就开始变得逐渐灰暗,每天往康复中心投入大额的财力却完全不见任何好转,母亲原本孱弱的身体为了24小时全方位照顾孩子更是变得薄弱不堪,经济压力的重担也全都压在了父亲肩膀之上,生存环境的日益艰辛,终究使得夫妻两人爆发了矛盾,母亲选择放弃治疗重新生一个,而父亲却不想放弃,在隔三岔五的吵架之后,父亲一次下班回家时就再也看不到女儿歪着头思考的样子,因为女儿误食了母亲故意放在显眼位置处的安眠药。

  而另一位母亲原本也是老公疼爱公公夸赞的孕妈,当得知儿子患有自闭症并且不能被治愈时,这位母亲的整个世界都崩塌了,但在之后这位母亲联合家庭还是坚持对儿子进行干预性治疗,经济条件变差的时候,孩子的父母会选择在闲余时间去市场摆摊,在大年三十那天,孩子的父母也都是在市场中摆摊度过,然而即使孩子父母倾尽了一切努力,但仍旧还是逃脱不了自闭症儿子无法正常进入学校进行学习的压力,在自闭症的影响下,孩子不受控制的一次又一次暴力对待同学,同学家长则一次又一次指责孩子的爸妈,在不堪内心和外界的双重压力下,这位怀着身孕的母亲选择了带着孩子轻生。

  不仅仅是这两个家庭,每一个拥有自闭症患者的家庭都常人无法理解的痛苦。轻度自闭症患者还好,除了一些特殊的行为外在长大成人后他们依然能够胜任一些简单工作从而应付生活所需,重度自闭症患者则是生活完全不能自理,老了之后也没有机构愿意接收他们,然而面对这种情况,来自星星的孩子他们是绝对不愿意看到的,在他们内心深处十分渴望和正常人一样!但是一些先天性的障碍却让他们根本无法进行正常的生活!所以在面对身边有来自星星的孩子时,恳请大家给这些孩子多一些时间、多一点包容!

  在医学领域上,虽然说目前自闭症没有完全治愈的方法,但通过一些应用行为分析疗法等干预方法和一些中枢兴奋药物等治疗是可以一定程度降低自闭症病重程度的,而且根据一些基因方面的科学研究显示,自闭症属于一种遗传病症,目前科研人员还无法断定自闭症跟哪些遗传基因片段有关,但根据研究案例发现自闭症患者多为男性儿童,且60%自闭症患者往往都有一些共患病症,如多动症、狂躁症以及脆性X综合症等等,对于这些病症来说,目前的单基因隐性遗传病检测技术是可以进行部分检测的,通过这些基因检测结果我们可以选择是否停止妊娠或者提前做好心理准备等等,【迩文基因科技】建议所有孕妈都可以在产前进行“脆性X综合征”的检查。 因为对待这些自闭症儿童,最好的方法就是能让他们像在星星上一样快乐无忧的生活!

  脆性X综合征

  什么是脆性X综合征?

  脆性X综合征是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合征。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。

  什么是FMR1基因?

  FMR1基因是负责制造脑部发育蛋白质的重要基因。FMR1基因出现问题会导致脑部发育蛋白质不足,以致患者脑部发育不全而阻碍智力成长并造成自闭等等的精神问题。而FMR1基因的功能是否能正常则取决于当中三核苷酸(CGG)的重复数。当CGG的重复数大于某特定数值时,FMR1基因便会被定义为准变异或完全变异。FMR1基因的功能会受到不同程度的阻碍,而导致脆性X综合征的形成。

  哪些人应该接受脆性X综合征检测?

  脆性X综合征筛检是透过分析经PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常。由于FMR1基因的CGG重复数会遗传至下一代,因此当父母携带已娈异的FMR1基因,便有机会令子女患上脆性X综合征。因此准父母在胎儿出生前进行脆性X载体筛检,可以检测出胎儿患上脆性X综合征的可能性。如此测试用作产前检测,我们将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合征病情的了解度,而有关测试的准确率为99.4%。

  我们建议以下族群应及早进行脆性X载体筛检:

  (1)家族有脆性X综合征病史

  (2)家族有原因不明的智力发展及生长迟缓

  (3)家族卵巢早衰或过早停经病史

  (4)家族自闭症病史

  (5)担心子女患上脆性X综合征
 
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