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预防新生儿缺陷,我们应该做好哪些准备工作?

  预防胎儿出生缺陷|孕前单基因隐性遗传病检测|孕期香港无创DNA产前检测不可忽视

  一生当中,女人从备孕到怀孕到分娩是最艰难的一段时间,其实不止女人要备孕,男人也要备孕,能够孕育一个健康的宝宝是每个家庭所期望的。所以我们要从备孕抓起。大家一定要改变现在不健康的生活方式,不要熬夜,多运动,健康饮食,慎用激素类药物,定期体检,定期做专项检查,为了我们都可以生下一位健康可爱的宝宝,我们在备孕前及产前应该做好哪些准备工作?

  前面我们已 介绍过了一些备孕前的准备工作,今天我们就介绍一下产前的准备工作!

  产前检查:

  就像前面提到的,许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史,也不知道双方是否携带有致病基因。因为她们在恋爱期或者结婚前都没做过相关检查。直到她们结婚了,怀孕了。产检的时候才发现自己怀的胎儿有可能有问题。怀都怀上了,这个时候我们还能怎么办呢?所以只能是做好产前胎儿健康筛查、有问题进行诊断、诊断后进行干预的问题了。

  产检中最常见问题除了胎儿四肢各方面的发育结构我们可以经过后期的彩超进行大排畸观察外,还有很多内在的疾病是我们B超所观察不到的。比如染色体唐氏综合症等问题。

  产前一些重要产检事项,我们来疏理一下:

  1.备孕时可提前补充叶酸,能预防孕妇贫血,预防宝宝先天性畸形,预防神经管缺陷,促进胎盘发育等等。

  2.知道自己怀孕后要尽早确认是否宫内孕还是宫外孕。

  3.早期唐筛NT检查:早唐就是孕早期唐氏综合症筛查的简称,是通过B超手段测宝宝颈后透明带的厚度再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿。一般是在12~14周做,NT检查是应该做的一项产检。如果NT有异常,说明胎儿可能有异常。NT值越高,胎儿有异常的风险越高。NT检查与中唐、NT检查与无创都是互补性的检查,一般我们建议做NT检查+无创,如果都通过,后面做大排畸即可。中孕期唐筛的假阳性率较高。

  4.中唐:唐氏综合症筛查(中期)一般是在16~18周做。是通血清筛查,主要主要针对21、18染色体的非整倍体,即数目异常进行检测,以及开放型神经管缺陷的筛查。 如果 甲胎蛋白AFP值 偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险,21、18三体高风险有可能是唐氏儿概率偏高。即使发现有开放性神经管畸形风险,也需要通过超声检查确诊。因为唐筛的准确率不高(60-80%0)左右,所以如果唐筛高危孕妇也不必太过紧张,建议可以再做无创DNA产前基因检测进行二次筛查。或者进行羊水穿刺进一步诊断。

  5.无创DNA产前检测:内地一些医院对于高龄产妇。都是建议她们直接做无创DNA产前筛查或者是做羊水穿刺。无创DNA产前基因检测,内地于孕12周进行检测,是一项安全、简单、非侵入性的胎儿染色体异常检测技术。由于孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。所以,我们只需抽取母体的静脉血液,通过新一代基因测序技术,即可分析胎儿游离DNA,并计算出胎儿患有染色体疾病的风险。

  目前,由于内地无创DNA的项目检测为常规3项,即21三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。所以香港孕10周就可进行检测的升级版无创DNA特别热门,内地孕妇就冲着香港无创DNA的最早10周检测,检测全面(检测项目近100种,包括了内地无创的基础三项21.18.13外等6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,以及84种微缺失和微重复综合症等等),准确率高达99%以上。只需抽血检测,安全无风险等四大优势都会选择到香港进行抽血做无创DNA产前检测。详细更多关于香港10周无创DNA产前检测服务项目可微信加好友【香港迩文基因科技】客服微信号:EMAN-HK 咨询、预约、检测。

  6.羊水穿刺(非特殊情况必要性一般不建议做):16-21周,属于有创性产检方法,可能导致感染,羊水泄露,流产等并发症的风险,期中以流产较常见,一般孕妇自身情况比较特殊复杂(在无创DNA检测条件外的孕妇),以及唐筛高危险或者无创DNA检测高风险者,须进行羊水穿刺做进一步诊断确认。如果羊穿结果正常就好,如果结果有风险存在,医生会给出最适合的干预性建议。属于产前诊断的金标准。

  7大排畸:产检中一项非常重要的检查就是“大排畸”,顾名思义就是排除畸形胎儿可能的检查。临床上应用四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标,而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查,如唇裂,脊柱裂,大脑、肾心脏、骨骼发育不良等,以便尽早进行治疗。

  对于每个女人来说,孕育新生命都是人生中最为激动的时刻。但当你在感受这份喜悦的同时,也请为宝宝的健康做好准备。建议准妈妈们在怀孕早期进行产前筛查,以减低宝宝受到遗传病的影响。在备孕期夫妻双方可提前进行遗传病基因检测。努力为自己生下一个健康的宝宝。

  温馨提示:出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题,也给家庭和社会造成沉重的经济负担。当今社会,预防出生缺陷和残疾,可以有很多的方法方式,我们无法介绍的很全面,但我们可以尽我们所能的去避免新生儿缺陷问题。

  1.孕前:通过婚检或专门的单基因遗传病筛查,可以很容易的得知自己生育后代过程中各种单基因遗传病的具体发病率。

  2.试管婴儿:通过对试管婴儿备选胚胎进行单细胞测序,可以准确的得知胚胎的基因型,从中筛选出健康的胚胎植入母体

  3.产前:通过羊水中的遗传信息,可以检测到胚胎相关基因的基因型,以确定生出的婴儿是否会患病。

  4.新生儿:通过后天治疗,也可以防止部分单 基因遗传病的发生

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