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预防新生儿缺陷,请从备孕那一刻开始

2019-10-31 17:42DNA基因检测 人已围观

简介唐氏筛查不能替代单基因遗传病检测,为了保证有充裕的时间进行产前诊断,建议备孕双方最好在孕前进行规范检查。...

  在我们身边,有一群特殊的孩子。

  他们从出生起,就注定要与死神赛跑。为了维持生命,他们须终生定期输血和接受药物治疗,承受着外人难以想象的痛苦。

  在中国,至少有30万个家庭因孩子患有中型和重型「地中海贫血」而陷入绝望。

  而这一切,我们本可以有效避免。

  作为「单基因遗传病」的一种,地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

  这意味着,只要夫妻双方在产前做好相关的筛查工作,就能从基因源头上切断该疾病的遗传,提前预防出生缺陷,孕育健康宝宝。

  那么,到底什么是单基因遗传病?单基因遗传病又该如何预防?

  01:什么是单基因遗传病

  人类的染色体是成对的,其上的基因也是成对的。

  如果一种遗传病的发病涉及到一对基因,那么它所导致的疾病就被称为「单基因遗传病」。

  据世界卫生组织官方数据,目前人类已知的单基因遗传病超过10000多种,且每年在以10-50种的速度不断递增。

  红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血等,都是目前常见的单基因遗传病。

  单基因遗传病虽然罕见,但「综合发病率」却高达1/100,远高于我们熟知的唐氏综合症。

  数据显示,全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷,占总出生人口的6%,其中22.5%是由单基因遗传疾病所造成的。

  02:单基因病的遗传模式

  人类的基因组里,包含有23对染色体。其中,一半遗传自父亲,另一半遗传自母亲。

  若致病基因位于第1-22对染色体上,则为常染色体遗传;若致病基因位于第23对染色体上,则为性染色体遗传。

  而大部分的单基因遗传病都为「隐性遗传」。

  其中,带有隐性致病基因的人被称为「携带者」,携带者通常不会表现出病症。

  若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子将有25%的几率患病。

  然而,许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史,也不知道双方是否携带有致病基因。

  只有当他们生下「地贫宝宝」时,才意识到可能是自己的基因出了问题,这也是导致新生儿缺陷率不断攀升的根本原因。

  03:如何预防单基因遗传病

  对于携有单基因遗传病的准夫妻来说,怀孕就像是一场「赌博」。

  不过,随着基因测序技术的高速发展,如今预防单基因遗传病已不再是难事。

  夫妻双方只需抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病,即可知自己是否为遗传病携带者。

  下面是11种常见单基因遗传病:

  技术优势:

  1.全面筛查:可筛查127种单基因遗传病

  2.操作简单:仅需6mL静脉血

  3.准确灵敏:准确率高达99.9%

  4.专业咨询:拥有专业的遗传咨询团队

  5.快速筛查:检测周期只需22个工作日

  检测流程:

  1.服务咨询及预约

  2.采集血液样本

  3.DNA提取与分析

  4.化验师签发报告

  5.发送报告

  适用人群:

  1.孕早期孕妇

  2.所有表型都正常的育龄夫妇

  3.有家族遗传史的夫妇

  4.近亲结婚的夫妇

  5.准备人工辅助生殖的夫妇

  温馨提示:唐氏筛查不能替代单基因遗传病检测,为了保证有充裕的时间进行产前诊断,建议备孕双方好在孕前进行规范检查。

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