http://www.emangene.com

安心备孕-单基因隐性遗传病检测-预防出生缺陷,避免遗传!

  什么 是遗传病,如何有效预防遗传病?

  遗传病是指:由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

  遗传病有:单基因遗传病、多基因遗传病;无论是单基因遗传病还是多基因遗传病都有显性遗传和隐性遗传,都是属于基因病 。

  不知自己是否为携带者,有 25% 的几率将疾病遗传给孩子,为了优孕优育,什么原因会导致新生儿出生缺陷?如何预防新生儿出生缺陷?而专家认为70%的出生缺陷是可以通过婚检、孕检、产检等措施来预防和控制的。

  造成出生缺陷的原因很多:遗传因素(占比20%)、环境污染及环境辐射(如汽车尾气、噪音、化妆品、电子产品等)、疾病及感染病毒(如甲状腺功能低下或亢进等)、滥用药物、妇女孕期的贫血或营养缺乏、情绪影响、烟酒的摄入、年龄因素等都可能造成胎e大脑损伤、宫内发育迟缓和胎e畸形。

  出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题,也给家庭和社会造成沉重的经济负担。当今社会,预防出生缺陷和残疾,我们应该做好哪些干预措施呢?

  1.孕前:通过婚检或专门的单基因遗传病筛查,可以很容易的得知自己生育后代过程中各种单基因遗传病的具体发病率。

  2.试管婴儿:通过对试管婴儿备选胚胎进行单细胞测序,可以准确的得知胚胎的基因型,从中筛选出健康的胚胎植入母体。

  3.产前:通过羊水中的遗传信息,可以检测到胚胎相关基因的基因型,以确定生出的婴儿是否会患病。

  4.新生儿:通过后天治疗,也可以防止部分单 基因遗传病的发生

  那么!都有哪些常见的遗传病,什么是单基因隐性遗传病?如何通过遗传病检测提前预防胎儿出生缺陷,避免遗传给孩子?

  完全或部分由遗传因素决定的疾病。常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

  什麽是单基因隐性遗传病?

  定义:受一对等位基因控制的遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有6500多种。

  分类:显性遗传病:由显性致病基因控制的遗传病

  隐性遗传病:由隐性致病基因控制的遗传病

  人体内,每个基因都有两个副本,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲,由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子会有25%的几率患病,会导致患者死亡、畸形或残障。夫妻一般不清楚自己是否为遗传病的携带者,只有当诞下一名患有遗传病的孩子时,才意识到自己是遗传病的携带者,这是造成许多家庭意外生出患病儿的主要原因。若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查,通过抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病,即可知自己是否为遗传病携带者,提前预防出生缺陷,避免遗传给孩子。

  国际趋势

  ① 全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷,占了总出生人口的6%,其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成;

  ② 世界卫生组织(WHO)官方显示单基因隐性遗传病超过10,000多种;

  ③ 研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变;

  ④ 单基因隐性遗传病的综合发生率高达1/100,远高于中国唐氏综合症发病率1/680;

  ⑤ 只有5/100的单基因遗传病能透过有效药物来维持生命与协助提升生活质量,但治疗费用昂贵;

  ⑥ 以往虽然有一些孕前或产前单基因隐性遗传病检测,例如脆性X综合症、地中海贫血等,但由于检测项目不够全面,仍然无法排除单基因遗传病的遗传风险;

  ⑦ 美国妇产科医学会(ACOG)在2017年3月开始在全球推广单基因隐性遗传病孕前/产前检测的概念,鼓励新婚准备怀孕夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病的检测。

  单基因遗传病遗传模式:大部分的单基因遗传病为常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。

  常染色体遗传与X染色体遗传两种模式。人类基因组包含23组染色体(23组×2=46条),其中一组(23条)遗传自父亲,另外一组(23条)遗传自母亲。若致病基因位于常染色体(第1-22组)上,则遗传模式为常染色体遗传,若致病基因位于X染色体(第23组)上,则遗传模式为X染色体遗传。

  下面先来介绍一下【香港迩文基因科技】提供的“单基因隐性遗传病”检测优势:

  1.全面筛查:一次过全面筛查127种单基因隐性遗传病

  2.操作简单:仅需6mL静脉血

  3.准确灵敏:采用NGS技术,准确率高达99.9%

  4.专业咨询:专业的遗传咨询团队

  5.快速筛查:检测周期为22个工作日

  单基因隐性遗传病检测适用人群:

  1.育龄夫妇(建议夫妇双方同时检测)

  * 所有表型都正常,无家族疾病史的育龄夫妇

  * 有家族疾病史的育龄夫妇

  2. 孕早期孕妇(建议夫妇双方同时检测)

  3. 准备人工辅助生殖的夫妇

  4. 近亲结婚的夫妇

  常见的11种单基因隐性遗传病检测:脆性X综合症(FMR1)、假肥大性肌营养不良(DMD)、甲型(F8)乙型血友病(F9)、遗传性耳聋(GJB2,SLC26A4)、脊髓性肌肉萎缩症(SMN1)、苯丙酮尿症(PAH)、肝豆状核变性(ATP7B)、糖尿累积病Ⅱ型(GAA)、α-地中海贫血(HBA1,HBA2)、β-地中海贫血(HBB)、半乳糖血症(GALT)、其中脆性、假肥大性肌、血友病的遗传模式属于X染色体隐性遗传,其它属于常染色体隐性遗传。

  迩文基因提供:127种单基因隐性遗传病检测有:

  香港迩文基因科技:单基因隐性遗传病检测费用:HKD:5000 - HKD:10500

  单基因隐性遗传病检测注意事项:正常饮食,无需空腹

  检测流程:检测前咨询→预约→采集样本→提取DNA→分析DNA的遗传信息→一级化验师签发报告→发送报告

  单基因显性遗传病常见有:(常染色体遗传有:多指,并指,软骨发育不全等,X染色体遗传有:抗维生素D佝偻病等



来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询