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染色体、DNA、基因的定义与关系,如何通过香港无创DNA来筛查胎儿健康状况?

  染色体(chromosome):这种由DNA与蛋白质组成的结构是细胞内储存遗传信息的载体。

  DNA(dcoxynibonucleic aci):全称是脱氧核糖核酸,是遗传物质,通常形成染色体,是一种带有基因的脚本。是所有细胞 生物中携带遗传信息的化学物质。它在细胞中通常以两条配对互补链的形式出现。其中第条化学链都 是由A、C、T与G四种碱基组成。

  基因(gene):基因既是遗传物质的基本单位,也是一切生物信息的基础,破解了基因的运行机制,也就破解了生命的奥秘,人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。

  如何通过无创DNA基因染色体来筛查胎儿健康状况?

  每个正常人体都拥有22对染色体+1对性染色体=23对染色体,当染色体数目或者结构发生异常,如某对染色体比正常的两条多出一条变成三条时,就会导致染色体疾病。染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。一个DNA上含有多个基因,基因是一段DNA,但是一段DNA不一定是基因。基因有遗传的功能,能控制生物性状,基因是特定的DNA片段,可以切除,可以拼接到其它生物的DNA上去。基因具有特定的遗传效应。

  基因与DNA的关系:

  一个DNA分子中有许多基因;

  每个基因都是特定的DNA片段,并有着特定的遗传效应;

  基因的定义:是有遗传效应的DNA片段;是DNA分子中有遗传效应的脱痒核苷酸序列。

  因此,每一对看似健康的爸爸妈妈,其实都有可能生下患有染色体疾病的孩子,而现在的医学上并没有方法治愈。所以我们做的只能是在婚前做婚检,孕期做产检,提前筛查、诊断、干预。努力为自己生下一个健康的宝宝。

  目前在孕育健康方面,我们产检时做的无创DNA产前检测,就是一种非常先进的方法!

  无创DNA产前检测:应用二代测序技术对孕妈和胎儿的DNA进行全基因组测序,分析每条染色体上单一DNA序列含量,再比对正常对照,就可检出有染色体畸变的胎儿。只需确认怀孕足9周-10周以上,抽孕妇静脉血10ml进行检测,属于无创伤性,准确率达99%以上。该项技术已在90多个国家得到了应用。其优势是无创伤性、更早期、更准确的筛查出多种三倍体综合征、染色体异常以及染色体微缺失,这些项目都是有可能导致新生儿出生缺陷的重要因素。所以仅在中国,每年就有超过一百万孕妇接受这项检测。

  下面来介绍一下香港无创与内地无创的区别:

  在香港,无创产前检测,要求怀孕经B超确认足9周以上方可进行无创产前检测,胎儿游离的DNA浓度一般在9周后可以通过母体的血液检测出来。而内地是要求怀孕足12周过后才可做无创。香港无创产前检测优势之一:早知

  在香港,无创产前检测是内地无创的plus升级版,为什么这么说呢?就如目前内地方面医院合作较多华大基因来说,内地的无创报告上一般都只是检测基础的三项胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。在香港,华大NITFY PRO升级版检测项目可达94项之多,其中就包括了内地的基础三项共6种三倍体综合征:(21唐氏综合征、18爱德华氏综合征、13帕陶氏综合征、9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体)、以及4种染色体异常综合征: (X单体综合征)、XYY(超雄综合征)、XXX(超雌综合征)、XXY(克氏综合征),还有84种缺失和重复综合症:其实常见的8种缺失和重复综合症:1.猫鸣综合症、2.染色体1p36缺失综合症、3.染色体2p33.1缺失综合症、4.Ⅱ型狄乔治综合症、5.染色体16p12.2缺失综合症、6.雅格森症候群、7.遗传性唇颚裂症候群、8.15q11.2 Deletion Syndrome(普瑞德威利症候群、天使症候群)等等共有84种。香港无创产前检测优势之二:范围广更全面,准确率99%以上。

  唐筛与无创如何选择?已经做了无创DNA还需要做唐筛吗?做了唐筛还需要做无创DNA吗?

  1.无创产前检测又能不能取代唐氏筛查呢?唐筛可以检测开放型神经缺陷NTD,但无创不能,神经管畸形无固定遗传方式,主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测(中唐)和超声检查。做完无创可以继续做孕中期唐筛,目的是可以及时了解开放性神经管畸形风险。也可以不做孕中期唐筛,因为即使发现有开放性神经管畸形风险,也需要通过超声检查确诊。不管怎样选择,做完无创,后期都应该做超声检查。

  2. 如果早孕期唐筛中的NT值偏高,胎儿可能有染色体异常(如唐氏综合征)或心脏发育异常等问题,中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。

  3.唐筛低风险并不能保证你胎儿没有问题,建议再做无创DNA检测以验证唐筛结果。相对唐筛(60%-80%)无创DNA产前检测的准确率高很多(99%以上)  

  这里需要注意:

  1.不同的筛查方法可相互补充,目前还没有一种筛查方法是100%。

  2.无创只是筛查,不可以用於诊断。所以如果孕妇的产科医生建议做羊穿了,并且本身是情况比较复杂的孕妇,无创只可以作为double check,但是不可以说无创可以代替羊穿的作用喔。

  无创DNA适用人群:

  1.怀孕9周或以上的孕妇

  2.不愿承担侵入性检测流产风险的孕妇

  3.唐氏综合征筛查结果为高风险的孕妇

  4.多次流产或怀有试管婴儿的孕妇

  5.有染色体异常家族史或怀孕史

  6.希望全面筛查胎儿染色体疾病的孕妇

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