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基因造就了我们,我们也塑造了基因!

  几千年来,大多数人对待生育的态度都是一种近乎无知的天真,全然不知自己是冒着怎样的风险在生育,而孩子又是冒着怎样的风险性来到这个世界?现在我们必须对人类遗传的未来承担历史的责任……而在此之前,我们从来没有考虑过在该领域进行医学干预。

  直到“基因”的发现带来生物学的革命。时至今日,我们还在使用三项约定俗成的原则来指导基因诊断与干预领域的发展。大部分诊断试验都被限制对疾病有单独决定因素的基因突变,例如某些高外显率的突变导致发病的可能性接近百分之百,(例如唐氏综合征)。

  每位父母都有责任确保自己的孩子“不会成为社会的负担”,或者说防止“遗传缺陷”发生是人类社会的一项基本义务。 所以, 为防止唐氏儿的出生,目前唐氏筛查、产前无创DNA染色体异常疾病筛查起着很重要的作用,这与都有基因有着密不可分的关系。

  基因是什么?基因既是遗传物质的基本单位,也是一切生物信息的基础,破解了基因的运行机制,也就破解了生命的奥秘,人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。

  20世纪80年代,人类遗传学家开始使用这些技术比对并鉴别疾病相关基因。开展此类基因鉴定工作意味着遗传病管理进入了新纪元,而这些技术能够让父母对胎儿进行筛查,如果胎儿携带危害健康的突变基因,那么父母可以在适当的时机做出一个合适处理(对于许多为胎儿检测唐氏综合征、囊性纤维化或者泰伊—萨克斯二氏病基因的父母,以及那些接受BRCA1或BRCA2基因检测的女性而言,他们实际上已经成为基因诊断、管理与优化领域的受益者)

  基因造就了我们。我们也塑造了基因,基因保存着我们的过去,也预示着我们的将来

  基因并非关乎决定性、命运、原因、而只意味着概率。特定的基因变化可能会改变某种特定行为出现概率,而更大的可能是,许多基因的微小差异会与环境相互作用,增加或降低某种特征的出现概率。基因在每一代中都会发生变化,它们大多是微妙的。很多是不重要的。而有些是非常有意思的。

  什么是DNA:全称是脱氧核糖核酸(dcoxynibonucleic acid),遗传物质,通常形成染色体,是一种带有基因的脚本。是所有细胞 生物中携带遗传信息的化学物质。它在细胞中通常以两条配对互补链的形式出现。其中第条化学链都 是由A、C、T与G四种碱基组成。基因携带的遗传信息通过遗传“密码”的形式得到体现,而该序列在翻译成为蛋白前先要经过RNA转录。

  反缩命论者认为DNA的重要性无足挂齿,但是每种人类疾病均源自DNA,而且每种疾病只能通过DNA才能治愈。

  染色体(chromosome)又是什么呢?:这种由DNA与蛋白质组成的结构是细胞内储存遗传信息的载体。

  每个正常人体都拥有22对染色体+1对性染色体=23对染色体

  当染色体数目或者结构发生异常,如某对染色体比正常的两条多出一条变成三条时,就会导致染色体疾病。

  染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友,而现今的医学并没有方法治愈。

  而目前医学上采用的:无创DNA胎儿染色体异常疾病产前筛查 是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,一般在怀孕12周后就可以做无创DNA产前检测,在医疗技术发达的香港及国外等地区,能够更早在怀孕10周对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇10ml静脉血,通过第二代基因测序技术,即可精准筛查胎儿染色体异常状况。目前大陆进行无创DNA产前检测一般只能检测胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测。检测方法:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序分析。

  与大陆12周以及只检测基础三项的无创DNA产前检测相比,香港无创DNA成为了众多内地孕妇的首选,香港十周无创DNA因为其检测时间早、检测技术成熟、检测范围更广的三大优势深受怀孕女性热捧。

  香港无创产前基因检测的优势(内地无创DNA的升级版)

  安全无创:无流产风险

  准确可靠:准确度超过99.9%

  早孕检测:怀孕10周即可进行检测

  快捷简易:只需10mL静脉血液,约5-7个工作日出报告

  检测项目:94种:【(6种三倍体综合征:21唐氏综合征、18爱德华氏综合征、13帕陶氏综合征、9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体)4种染色体异常综合征: 45,XO(X单体综合征)、 XYY(超雄综合征)、 XXX(超雌综合征) XXY(克氏综合征)以及84种缺失和重复综合症,共94项。】

  相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

  尽管基因治疗这种充满争议的手段能够立刻带给人们希望,但是过度宣传DNA科学的神奇也会产生潜在的危险。也并不是所有的孕妇都适合做无创DNA产前检测。

  ● 35岁或以上的高龄孕妇

  ● 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

  ● 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

  ● 唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

  ● 过去或家族有染色体异常病史

  ● 试管婴儿或多次流产的孕妇

  有上述情况的孕妇建议做无创DNA产前检测!

  “美好生活,从了解自身基因开始”【香港迩文基因科技】作为香港创新的基因测试平台,致力从全球各地汇聚高品质的基因测试,专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务。

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