http://www.emangene.com

单基因显性|隐性遗传病检测

  有一句成语是这么说的:“金无足赤,人无完人。”它的寓意就是金子没有十足的纯金,人也没有完美到无一丝缺点的人,如果把这句话应用来人的基因层次去讲,它也照样通用。

  有些人也许会反驳这个观点,认为我的身体很棒从来没病没痛,家族成员身体也十分健康更没有什么遗传病的存在,在这种情况下基因怎么可能会不是完呢,正是因为秉承这种观点的偏多,所以许多人都存在某种程度上的遗传病误区。

  遗传病是指:由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。检查时以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

     

  但是当大家去浏览一些真实的遗传病案例时,这时你们会发现有很多明明很健康的夫妻会生出一些带有先天性畸形或者存在某种缺陷的宝宝,那么宝宝这种基因缺陷是从哪来的呢?除了在怀孕期间受到外在的因素干扰外(一般很少),绝大部分原因依旧来自遗传,这一结果说明:夫妻双方认为的健康只是一个假象,真正科学的解释是很多基因是隐性的,正常情况下大多数父母都不知道自己携带有某种致病基因。

  病因:

  1、染色体异常:指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:

  A、结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失);B、数目异常常染色体:21三体综合征。

  性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。

  2、基因异常:

  A、单基因:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

  a、常染色体:

  显性:(软骨发育不全,多指症、结肠息肉);

  隐性:(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑、高度近视);

  不完全显性(地中海贫血)。

  b、性染色体:

  Ⅰ、伴X:

  显性:女性发病率高于男性:(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病);

  隐性:男性发病率高于女性:(红绿色盲、血友病等都比较常见)。

  Ⅱ、伴Y只有男性发病(外耳道多毛症)。

  B、多基因:与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用。

  随着生活水平的提高,其实越来越多的父母已经开始注重起胎儿健康,但他们注重的程度往往停留在在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征以及B超能排查的一些明显畸形症状上,至于更多的比如脆性X综合症、血友病、地中海贫血、遗传性耳聋等这些单基因隐性遗传病症是除了羊穿外其它的常规孕检项目是都无法检测出来的,但羊穿不是轻易就能做的,所以很多孕妇们潜意识的以为在做了全面的常规孕检项目后宝宝就一定是正常的,这也是对遗传病的一种误区。
 

  对于这种解释其实很多孕妇在身边朋友中就能找到实际答案,比如很多孕妈在香港已经做了最全面的无创DNA并且成功通过后,她们有些人还会接着去做一些例如地贫基因筛查、脆性X综合症检查以及脊髓性肌肉萎缩症的,这就是对单基因隐性遗传病更深一步的理解,而在这种理解之下,宝宝健康的出生自然就得到了更健全的保障。

  单基因隐性遗传病检测的本质就是科学技术在进步,在没有当今技术的以前,我们只能参考家族成员中的患病情况来推断下一代患病的概率,这在某种程度上属于“亡羊补牢”,然而到了如今这个基因测序到来的时代,“未雨绸缪”已经悄然来临,在这个能对遗传病进行有效避免和预防的时刻,你会为了宝宝的健康去选择单基因隐性遗传病检测吗?

 作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于向大众提供专业、全面、优质的基因检测及咨询服务。您可通过扫描下方二维码,或添加微信在线客服向我们咨询:

✔️ 无创DNA产前检测(NIFTY、NIFTY PRO、敏儿安T21、NIPS、panorama等……)

✔️ 儿童天赋基因检测(天赋潜力、性格体质、运动能力等)

✔️ 癌症筛查及术后监控(遗传性肿瘤、癌症基因等)

✔️ 单基因遗传病(地中海贫血、脆性X综合征、遗传性耳聋等)

✔️ 疫苗接种及抗体检测(HPV九价疫苗、五联疫苗、HPV抗体检测等)

✔️ 致敏原检测(湿疹、哮喘、鼻敏感、过敏体质、食物过敏等)
✔     香港就医:提供患者与家属专车接送、饮食住宿安排、香港签证延期等增值服务


微信搜索关注“Eman迩文基因(emangene)”,第一时间获取最新资讯。
 
更多基因检测详情咨询预约可联系在线客服微信:EMAN-HK.
电话:0085251247282(微信同号)



来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询