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论遗传病基因携带者如何生育健康宝宝-单基因遗传病基因检测

2019-10-23 19:11DNA基因检测 人已围观

简介单基因遗传病基因检测是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。   该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况,结合遗传咨询和产...

  单基因遗传病基因检测-600种,这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。

  该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况,结合遗传咨询和产前诊断,有效避免后代罹患严重遗传病的发生,使每个家庭都有一个健康的宝宝。

  我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起,通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。据报道,在各种出生缺陷中,由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3‰,占出生缺陷的22.3%。7000多种单基因病的累计婴儿致死率约为20%。同时,大多数单基因病目前仍缺乏可靠的治疗手段或治疗效果非常有限,对患者个人及其家庭也会带来巨大的经济和心理负担。因此,预防单基因病是控制出生缺陷、实现我国优生优育工作最有效的方法。
 

  单基因遗传病基因检测,采用目标序列捕获结合高通量测序方法可一次性可检测629种隐性单基因遗传病,这600多种遗传病包括苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、地中海贫血症等。比较常见的遗传病,包括α与β地中海贫血、假肥大性肌营养不良(DMD)、脆性X综合症(FMR1),血友病(F8与F9),隐性遗传性耳聋(GJB2)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)脊髓性肌肉萎缩症(SMN1),肝豆状核变性(ATP7B),糖原累积病Π型(GAA);另外,还有一种罕见的遗传代谢性病(枫糖尿病,MSUD)。从遗传模式上,DMD是X-连锁隐性遗传病,其余均为常染色体隐性遗传病。我们可以在怀孕前或怀孕期间,通过抽取夫妻双方各5毫升血液就能了解夫妻双方致病突变的携带情况,从而能够推断后代患病的风险。对于在检测中提示有生育遗传病患儿风险的夫妇,我们通过试管婴儿等手段进行干预,有效避免严重遗传病的发生,真正实现“可控、可防”,完成所有夫妇希望有一个健康宝宝的梦想。

  采用新型cffDNA测序技术,可对常染色体隐性遗传性耳聋进行产前检测,这一研究2014年在Genetics in Medicine上发表。

  从技术角度来讲,基于cffDNA进行染色体异常的诊断技术已经发展到了一定程度,进一步改进的空间已经不大,接下来要面对的技术挑战是基于cffDNA进行单基因遗传病的诊断。

  对于类似于先天性耳聋等单基因遗传病,羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行产前诊断是金标准。但是临床上有一些情况使得羊膜腔穿刺困难,或者是患者觉得风险比较大,例如整个胎盘占据前壁,羊水过少,想在比较早的孕周进行产前诊断等,这就需要进行基于cffDNA的单基因病诊断。
 

  单基因病携带者筛查可检测的疾病

  该筛查采用基于新一代测序的高通量靶向性检测技术,检测140种单基因遗传病的致病基因外显子区域的热点突变和新发突变,为单基因遗传病的早发现、早诊断和早干预提供科学依据。


 

  单基因遗传病携带者筛查目前可检测的140种疾病种类

  是不是看起来比较抽象,以下是14种较常见的单基因遗传病

  遗传病检测:遗传性疾病是指DNA在其发生、发展中起重要作用的疾病,在人类疾病的所有致病因素中,遗传扮演着重要的角色,据统计:

  在25岁时,5.5%的人会患上遗传性疾病,随年龄增加,逐渐上升到60%;

  11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的;

  30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致;

  2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常;

  所有的遗传病在基因或者染色体的水平上都存在潜在的遗传变异结构,变异的范围可以从单个碱基扩展到染色体的整个区域

  什么是单基因遗传病基因检测?

  单基因遗传病基因检测通过芯片捕获基因组上的目标序列,进行高通量测序生物信息分析。专业的信息分析团队,对每位受检者的测序数据进行个性化和流程化分析。对找到的致病位点同时进行正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库比对,分析过滤和筛选,准确的找到可疑致病基因突变。

  检测结果异常,说明在我们的检测基因覆盖的范围内发生可疑致病基因突变,请咨询相关医生,进行相关的遗传咨询,并制定后续的治疗方案。

  检测结果正常,说明在我们的检测基因覆盖的范围内没有发生可疑致病基因突变;但并不排除是在该基因的其它区域或者其它未知基因上存在致病突变。临床建议可咨询医生或遗传咨询专家。

  PGD试管婴儿是目前已知最有效的可以阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

  据了解,目前人类已知的单基因病有7000多种,PGD是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

  香港迩文基因科技不仅可以提供全面、专业、高性价比的遗传病基因检测服务,还专注于生育健康、癌症早筛等健康生活方式领域的基因测试,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务。

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