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你知道染色体疾病吗?染色体异常会出现哪些影响生育的遗传病

2019-10-24 11:32DNA基因检测 人已围观

简介每个正常人体都拥有22对染色体+1对性染色体=23对染色体 当染色体数目或者结构发生异常,如某对染色体比正常的两条多出一条变成三条时,就会导致染色体疾病。 染色体疾病绝大多数...


无创产前检测孕妇首选,为BB健康做好准备!

你知道染色体疾病吗?
 
每个正常人体都拥有22对染色体+1对性染色体=23对染色体
当染色体数目或者结构发生异常,如某对染色体比正常的两条多出一条变成三条时,就会导致染色体疾病。
染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友,而现今的医学并没有方法治愈。
 
4种最常见的染色体疾病:第21对唐氏综合症,第18对爱德华氏综合症,第13对巴陶氏综合症,X/Y染色体异数。
常见染色体异常症状:智力障碍,发育迟缓,先天性心脏病,自闭,畸形。

 
什么是无创产前检测?无创产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕9周后对特定的染色体疾病进行筛查,让准爸妈安心生产等待BB到来。
无创产前检测特点:
简易快捷:只需10ml静脉血,最快3-5个工作日,可得报告。
非侵入性:无创产前检测只需抽取孕妇静脉血,无流产风险,亦不会造成羊膜腔感染。
早期筛查:在怀孕9周即可对特定染色体疾病进行筛查。
 
香港无创产前检测适用人群:
怀孕9周或以上
不愿意承担侵入性检测所带来的流产风险
唐氏综合症筛查结果为高风险
多次流产或怀有试管婴儿
有染色体异常家族史或者怀孕史
 
产前检测比较:


早孕期筛查:11周-13周+6天,方法:超声波量度胎儿颈皮母血验PAPP-A,HCG,检出率:80-90%,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险),报告周期1-2个工作日。
 
中孕期筛查:16周-19周+6天,母血验AFP,HCG,UE3及inhibinA,检出率:80%,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险)报告周期1-2个工作日。
 
无创产前检测:9周以上,方法:分析来自胎-盘代表胎儿的游离DNA,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险)报告周期最快3个工作日。
 
羊膜穿刺:16-20周,方法:胎儿染色体分析,检出率99%以上,检测方式:侵入性检测(抽羊水,有0.5%-1%流产或者感染风险)报告周期:14-21个工作日。
 

  染色体异常造成的危害

  讲完了染色体检查的种类,这里再来说说危害,一般“染色体非整倍性”即染色体异常,是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因3。除此外最坏的危害就是让出生的宝宝天生就带有缺陷了,并且这种缺陷往往是致命,很难治愈的。

  造成流产、死胎和畸胎

  1、唐氏症候群

  又名先天愚型,染色体异常疾病中的一种,临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  2、爱德华氏症

  一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等。

  3、巴陶氏症

  出现这类疾病,表明这些婴儿有很严重的异常,一般往往会活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。

  染色体异常怎么办,能治吗

  一般来说大多数染色体异常的治疗方法最终效果都不理想,因此只能提前预防、防微杜渐,在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生,当然日常也可通过以下方法来预防染色体异常。

  目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中,但是染色体异常治疗困难,疗效不满意。

  1、产前检查

  首先孕妇要定期做产前检查,如果胎儿有问题,可选择人工流产避免患儿出生,一般抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

  双方染色体检查大约在600-800元左右

  2、良好生活习惯

  培养良好的社会生活习惯,远离有毒素、辐射等环境,降低导致染色体异常的风险。

  哪些人容易染色体异常

  1、经过多年的临床观察,一般平时工作从事重化工类型的工作,且在有放射性物质的情况下,工作人员出现染色体异常的情况,是比较常见的;

  2、还有经常生活在环境污染比较严重的地方,进而增加染色体异常的发生几率;

  3、另外就是遗传和人体基因突变,这些都是需要注意到,以免有更加严重的问题。

  以上这些人在生活中需要多注意下,尽量避开令染色体异常的因素,同时如果发现有异常的症状时建议到正规的医疗机构进行检查,以免导致病情被延误。

  相关疑问

  Q:染色体异常能生育吗?

  A:一般来说染色体异常要分很多种,如果在没有检查清楚前建议最好不要生育,如果确定要生育可通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查,这样能够怀上健康的宝宝。




Tags: 香港无创 

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