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香港10周无创DNA产前筛查胎儿染色体疾病-唐筛高危二次筛查做无创DNA。

       唐筛高危,无创检测通过的概率有多少?
 
       看到很多妈妈都有在相关一些网站发表话题“唐筛高风险,做无创DNA产前检顺利通过”,那么唐筛高危,无创DNA产前检测作为double check,低风险通过率有多少呢?
98.9%,根据相关基因公司统计结果,在12985例唐筛高风险个体中,经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征,27例18三体综合征,10例13三体综合征,共计有145例属于无创产前基因检测高风险,唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一),接近1%(百分之一)。按照规定,这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断,通过染色体核型分析等手段来确诊。
 
      唐筛低风险,是不是可以高枕无忧了呢?
       
      不
       唐筛结果如果是低风险的话,可以松一口气,但却不能掉以轻心。唐筛低风险不代表没有风险,只是风险比较低。为什么?来看一下针对深圳市孕妇唐筛及无创产前基因检测的分析结果:有17438例唐筛低风险的准妈妈为了宝宝的健康依然选择做了无创产前基因检测,后来发现60例有染色体异常,其中21三体综合征35例,18三体综合征18例,13三体综合征7例。如果这60个准妈妈不做无创产前基因检测,那就很可能漏检了,就会生下21三体、18三体或13三体综合征的患儿。

 
     以上数据说明,无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查double check。只要经济条件允许,不管唐筛结果高风险还是低风险,做一下无创产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
     好吧,既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛,那么是否可以跳过唐筛,只做无创
 
    很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后,觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示,大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题,大家感觉是白白受了一场惊吓,自然会觉得唐筛的结果不靠谱,应该取消。这种心情可以理解,但冷静下来想想,真的应该取消吗?
 
     事实上,唐筛也有着无创DNA无法替代的地方。
     如果早孕期唐筛中的NT值偏高,胎儿可能有染色体异常(如唐氏综合征)或心脏发育异常等问题,中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是,无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形,需要通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险,就可以尽早安排超声检查,超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查,开放性神经管畸形的一些类型。
 
       如果不做唐筛,只做无创产前基因检测,万一胎儿有开放性神经管缺陷,就可能会漏检,或者要到24周的彩超排畸才能发现,这会陷入被动的局面。
 
      目前看来,医院还不会取消唐筛。欧洲的瑞士和英国都在推广无创产前基因检测(NIPT)技术,这两个国家目前并没有取消唐筛,只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充,并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。瑞士已成为全球首个将无创产前基因检测纳入强制性医疗保险的国家。深圳也已经将无创产前基因检测写入母婴保健手册:
 
      内地深圳已经将无创产前基因检测写入母婴保健手册
 
     既然不取消,就意味着仍然推荐准妈妈们只要条件允许,都按时去做。不过需要说明的是,对唐筛结果需要像前文中所述,有一个客观的认识。由于介入性的产前诊断有一定风险,所以对于一般人而言,先做产前筛查(无创),发现异常之后再做介入性产前诊断(羊穿),是比较合理的思路。唐筛和无创产前基因检测都属于产前筛查技术,各有优点。随着政策的出台、技术的优化和意识的提高,无创产前基因检测的优势会进一步凸显。但任何一种技术,都难以解决所有的问题,大家应该理性地看待。每一项技术的背后其实都是有它值得检测的意义所在,以及无可取代的地方。
      唐筛低风险并不能保证你胎儿没有问题,建议再做无创DNA检测以验证唐筛结果。相对唐筛,无创DNA产前检测的可信度会多许多。
 
     无创DNA技术是近些年才出现的一项筛查胎儿染色体疾病的技术。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病,这几类疾病一旦出现将会造成胎儿智力低下,发育缓慢,面部畸形等,这三大染色体疾病在胎儿中发病率高,且后果严重!所以,是产检中的重要检测项目!
   
      香港无创DNA比内地无创DNA的优势在哪里?
 香港无创产前基因检测的优势是什么?(人称内地无创DNA的升级版)
安全无创:无流产风险
准确可靠:准确度超过99.9%
早孕检测:怀孕10周即可进行检测
信心保证:由香港CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告
快捷简易:只需10mL静脉血液,约5-7个工作日出报告
检测项目:94种:【(6种三倍体综合征:21唐氏综合征、18爱德华氏综合征、13帕陶氏综合征、9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体)4种染色体异常综合征: 45,XO(X单体综合征)、 XYY(超雄综合征)、 XXX(超雌综合征) XXY(克氏综合征)以及84种缺失和重复综合症,共94项。】
费用:6800港币。
 
    无论是香港还是本地做无创DNA都得提前预约,哪类孕妇适合进行无创DNA检测?
● 35岁或以上的高龄孕妇
● 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
● 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇
● 唐氏综合症筛查为高风险的孕妇
● 过去或家族有染色体异常病史
● 试管婴儿或多次流产的孕妇
● 夫妻双方或其中一方染色体异常,例如染色体平衡易位.......
有上述情况的孕妇怀孕足10周以上建议就可以做!

      再就是提醒一下大家~无创只是筛查,不可以用於诊断。所以如果孕妇的产科医生建议做羊穿了,并且本身是情况比较复杂的孕妇,无创只可以作为double check,但是不可以说无创可以代替羊穿的作用喔。
 
什么是情况比较复杂特殊的孕妇呢?哪些孕妇不适合做无创DNA?
●怀有三胞胎或以上的孕妇
●怀有多胞胎,但超过8周后才减胎的孕妇
●距上次减胎时间不足8周的孕妇
●自身有染色体异常的孕妇
●一年内接受过输血的孕妇
●怀有胎盘㠌合体宝宝的孕妇
●曾经接受过干细胞治疗或者器官移植的孕妇
●怀有罗氏易位宝宝的孕妇

关于香港做无创DNA,了解更多详情,请拔打迩文咨询电话: 00852-51247282 ,也可添加微信好友:EMAN-HK迩文客服在线咨询。更多资讯请关注迩文公众号:emangene
  
 


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