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唐筛高危怎么办?该选择无创DNA还是羊水穿刺

  需要了解下面几点,同时根据医生的建议权衡:

  1. 无创产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺等产前诊断(下一段会解释无创产前基因检测到底多准)。

  2. 无创产前基因检测结果为高风险的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

  3. 无创产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。

  4. 无创产前基因检测的周期短则不到一周(香港无创),长则10-15天(内地无创),同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。

  5. 不管是内地还是香港华大的无创产前基因检测支持双胎,但是无创高风险的时候无法判断是哪个宝宝出了问题,需要介入性产前诊断(如羊水穿刺)确诊。

  6. 无创结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(香港10周以上就可以做无创,内地12周以后就可以做无创)的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。

  7. 试管婴儿也可以做无创。

  无创产前基因检测到底有多准?和唐筛比呢?

  我们首先来回答下这个问题:怎样评价一种筛查方法的好坏?

  这里有两个参数:

  检出率:病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率80%,意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来;如果检出率100%,那意味着不会漏过一个病宝宝!(不过这是理想情况,现实中往往没有一种筛查能做到100%,不同的筛查方法可以相互补充)

  假阳性率:宝宝是正常的,但却在筛查中被错判成病宝宝的概率。越低越好。如果假阳性率10%,意味着100个正常宝宝去检查,有10个被错当成了病宝宝。

  与唐筛相比,无创有两个好处。第一个好处是检出率更高,可以尽可能减少“漏网之鱼”。这里的漏网之鱼有两层含义,第一层含义是指21三体和18三体综合征胎儿。唐筛和无创产前基因检测都会检测21三体综合征和18三体综合征的风险,但后者的检出率要比前者高。也就是说,无创产前基因检测能尽量减少漏检的21三体和18三体综合征患儿。第二层含义是指唐筛不能筛查的染色体疾病,包括13三体综合征和其他的染色体异常及微缺失等。香港无创则可以比内地无创检测更全面,第二个好处是尽可能降低假阳性率,减少错判的可能,这样可以尽量减少准妈妈一家人的担忧。
 

  无创产前基因检测的检出率如何?

  99.6%,根据华大相关统计,21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%,99.65%和100%,

  无创产前的假阳性率呢?假阳性率非常低,分别为0.014%,0.020%,0.018%。

  说无创DNA的准确性接近羊水穿刺,毫不为过。

  那么对比下唐筛……

  我们来看下传统唐筛的检出率:60%~83%,唐筛的检出率在60%-83%不等,这个数据的范围比较大,因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异,检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。

  传统唐筛的假阳性率呢?5%

  如果你觉得上面的概念有些烧脑,那么翻译一下,(前面提到唐筛检出率为60%-80%,这里假设它为70%好了。)

  10000个孕妈妈去做唐筛,其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝(唐筛概率1/750),经过唐氏筛查,筛出来508个高危,508个高危中只有9个是真正的唐宝宝,其余499个都是被错判的。最悲剧的是,有4个妈妈怀了唐宝宝,却没筛出来……

  同样是这10000个孕妈妈去做无创,那么情况可能是,经过无创产前基因检测,筛出来14个高危,其中13个是真正的唐宝宝,1个为错判的,没有没筛出来的唐宝宝。(大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝)以上是理论结果。
 

  唐筛高危怎么办?

  唐筛结果如果是高风险的话,不必惊慌。首先应该听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?

  一般情况下,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(比如用得最多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断(如羊穿),需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目。让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。

  相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

  无创DNA是一种新的技术,其中内地无创DNA可以检查唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征),而一些较好的机构检测的会更全面,比如香港及国外,香港无创是内地无创的升级版,检查范围有:6种常染色体三倍体综合症:其中就已包括了内地无创所检查的基础三项21.18.13之外还有9、16、22号染色体,还有4种性染色体异常综合症:性染色体数目异常,以及84种微缺失及微重复综合症(如猫叫综合征等),检测项目达94项之多。所以人称香港无创是内地无创之升级版。

  再就是提醒一下大家~无创只是筛查,不可以用於诊断。所以如果孕妇的产科医生建议做羊穿了,并且本身是情况比较复杂的孕妇,无创只可以作为double check,但是不可以说无创可以代替羊穿的作用喔。

  由于技术局限,以下特殊情况的孕妇并不适合进行无创产前检测,可考虑其它的产前诊断技术:

  1.怀有三胞胎或以上的孕妇

  2.怀有多胞胎,但超过8周后才减胎的孕妇

  3.距上次减胎时间不足8周的孕妇

  4.自身有染色体异常的孕妇

  5.一年内接受过输血的孕妇

  6.怀有胎盘见㠌合体宝宝的孕妇

  7.曾经接受过干细胞治疗或者器官移植的孕妇

  8.怀有罗氏易位宝宝的孕妇

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