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怎么去香港做无创DNA?唐筛与无创的检测内容、范围、优势和局限性对比

  怎么去香港做无创DNA?唐筛与无创的检测内容、适用范围、优势和局限性如何?

  唐筛是什么?

  唐筛是指唐氏综合征筛查,这是一种产前筛查技术。产前筛查的目的是筛查出染色体疾病的高风险胎儿(如果检查结果为高风险,需进一步做产前诊断),以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施;如果在孩子出生后才发现异常,就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

  是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)等属于染色体疾病,确切地说是染色体数目异常。以发病率最高的21三体综合征为例(平均发病率1/750,孕妈妈年龄越大,发病率越高,35岁为1/400,40岁为1/106),患儿的21号染色体比正常人多了一条。染色体疾病种类比较多,有的是数目异常,有的是结构异常,不同的异常可能导致不同的疾病,表现出不同的症状。大多数染色体疾病的患者都是健康人孕育的,不是从父母遗传的,而是精子或卵子出现了异常,或者是正常的精子和卵子结合后,在胚胎发育过程中出现了染色体异常。因此,每一位女性在每一次怀孕的时候都应该做针对染色体疾病的产前筛查。

  目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛(又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛)和无创产前基因检测(即无创DNA,是一种准确性近似于产前诊断的产前筛查技术)。

  而神经管畸形无固定遗传方式,主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测(妊娠中期唐筛的一部分)和超声检查。
 

  这里需要注意:

  1.不同的筛查方法可相互补充,目前还没有一种筛查方法是100%。

  2.筛查不是诊断,所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前,需要通过产前诊断的方法(如羊水穿刺)确诊。

  唐筛只筛查唐氏儿吗?

  虽然叫唐氏综合征筛查,但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标:21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放型神经管缺陷(NTD)畸形风险。

  唐氏综合征患者(21-三体):患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病,易患各种感染。男性无生育能力。

  爱德华氏综合征患者(18-三体):发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。

  开放性神经管畸形:有多种,常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

  

       唐筛高危怎么办?

  唐筛结果如果是高风险的话,不必惊慌。首先应该听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?

  一般情况下,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(比如用得最多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断(如羊穿),需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目。让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。

  相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

  无创DNA是一种新的技术,其中内地无创DNA可以检查唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征),而一些较好的机构检测的会更全面,比如香港及国外,香港无创是内地无创的升级版,检查范围有:6种常染色体三倍体综合症:其中就已包括了内地无创所检查的基础三项21.18.13之外还有9、16、22号染色体,还有4种性染色体异常综合症:性染色体数目异常,以及84种微缺失及微重复综合症(如猫叫综合征等),检测项目达94项之多。所以人称香港无创是内地无创之升级版。

  香港无创产前DNA检测和内地无创不止有检测范围内容以及准确性的区别,还有检测时间的区别。内地无创需要怀孕12周以上才可以进行检测,但是香港的无创只需要怀孕满十周就能检测,现在也有越来越多的孕妈会选择到香港做无创,原因是在检查周数和检查项目上,比内地更具优势:早知,全面,准确,安全。但费用也是比内地要高一些。

  无创DNA检测其中21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。无创产前基因检测的优点是安全,因为检测的是准妈妈手臂上的外周血,不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短,香港7个工作日出结果,内地慢则10-15个工作日。为了尽快完成检测,检测机构也在不断优化流程、缩短周期。检测周期受多方面因素影响,与样本质量、运输时间等有关。

  帕陶氏综合征患者(13-三体)本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。

  X21(唐氏综合症Trisomy 21)随着孕妇年龄增加而上升,症状:发育迟缓,不同的面部特征,轻度到中度的智能障碍等

  X18(爱德华氏综合症Trisomy 18)症状:发育迟缓,智能障碍,外貌异常(小型头颅畸形及兔唇等)

  X9、X16、X22号染色体症状:多数胎儿于第一孕期即自然流产,活产亦不会存活太久,生长迟缓,智能障碍,先天性心脏病等。

  无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许,不管唐筛结果高风险还是低风险,做一下无创产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

  唐筛与无创区别:唐氏筛查是血清学筛查的一种,一个是通过蛋白类测试,所以准确度不高,一般做了血清学筛查,如果有高危,要进一步做无创,或可以考虑羊穿。这个概念很容易混淆。相当于技术不一样。无创是高通量测序。而血清是检测抗体类的。

  唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。因此无创比唐筛的准确率更高。

  免责声明:本文内容仅供孕妈妈参考,不作为临床诊疗依据,不代表医生意见。因每一个孕妈妈的实际情况都可能不同,请以医生意见为准。

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