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为什么唐筛准确率那么低医生还建议要查?唐筛高风险怎么办?

  唐氏筛查简称唐筛,也是孕妈妈在15-20周必要要做的一项重要的产检。主要是通过化验孕妇的血液,综孕妇的年龄,体重等信息,来判断胎儿有没有患21,18,13三体综合症(先天愚型)的风险值。说是“风险值”,所以即使检查出的是高危,也不一定是代表胎儿的染色体有问题,但这时需要做进一步的检查来确诊。

  香港【迩文基因科技】检测中心建议: 孕妈在孕期要接受一些检查以了解胎儿生长发育情况。其中最重要的检查是染色体检查,染色体如果有问题,胎儿的生长发育就会有问题。现在常用的检测方法有传统唐筛,无创DNA检测和羊水细胞染色体分析。

  为什么唐氏筛查准确率那么低医生还建议你去查?

  因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs)。但是鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容,符合计生政策的情况下可以免费进行,除非高龄产妇(预产期年龄满35周岁以上),否则还是做一做为好。

  我们知道传统唐筛技术准确率只有75%左右,所以会出现假阳性和假阴性。大家要问准确率如此之低为什么还要做?因为此项技术可对神经管畸形(一种多基因病)进行检测,而无创DNA可对染色体数目畸变进行检测,准确率可达到99%以上。但是内地无创检测机构现在只能对21,18和13等染色体进行检测,但有些好的无创DNA检测机构可以对任何染色体的异常比较全面的进行检测(比如香港的10周无创DNA可检测94项之多 )

  唐氏筛查结果显示是高危该怎么办?

  一般情况下,唐筛检查的准确率在60-80%之间,所以就算拿到的结果是高危,准妈妈们也别太担心,唐筛筛查的结果并不是最终的宝宝健康的审判书。这样的情况下,可以去做无创DNA产前检测!

  唐筛与无创的区别:唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

  无创DNA技术是近些年才出现的一项筛查胎儿染色体疾病的技术。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病,这几类疾病一旦出现将会造成胎儿智力低下,发育缓慢,面部畸形等,这三大染色体疾病在胎儿中发病率高,且后果严重!所以,是产检中的重要检测项目!

  无创DNA产前筛查技术内地是在孕12周(香港最早孕10周即可检查)后直接通过抽取母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

  优点:只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%,假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病,目前主要用于产前筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查(唐氏筛查)更准。

  缺点:费用较高。内地可以做无创DNA产前检测,但现在也有越来越多的孕妈会选择到香港做,原因是在检查周数和检查项目上,比内地更具优势:早知,全面,准确率高,安全。

  也可以这样理解:一般孕期要做唐筛,无创和B超检查以确保没有染色体畸变,神经管畸形和其它结构异常。唐筛筛查染色体畸变准确率不高,75%左右,但对神经管畸形有较高检出率。无创检测染色体畸变的准确率非常高,99%,所以孕妈一般都要接受无创检测。唐筛低风险并不能保证你胎儿没有问题,建议再做无创DNA检测以验证唐筛结果。相对唐筛,无创DNA产前检测的可信度会多许多。

  那么,如果无创DNA检测显示也是高风险,该怎么办?做羊水穿刺!

  再就是提醒一下大家~无创只是筛查,不可以用於诊断。所以如果孕妇的产科医生建议做羊穿了,并且本身是情况比较复杂的孕妇(包括无创DNA是高风险的孕妇),无创只可以作为double check,但是不可以说无创可以代替羊穿的作用喔。

  再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。

  

     




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