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无创低危还能生出唐氏儿?想要准确率高医生告诫需要注意这2点

    文 | 迩文说科技 (Eman迩文)
 
    对于孕妈来说孕检这个词一定是再熟悉不过,有专门的人还统计过,在怀孕40周的时间里孕妈大大小小可能要经历13次产检过程,产前过程中的项目包括NT、唐筛、糖筛、B超、乙肝检测等等,而对于许多孕妈来讲,NT、唐筛的结果往往都格外留意过,与NT、唐筛功能相关的产检项目还有无创DNA产前检测、羊水穿刺,他们有一个很重要的功能就是排查染色体异常.
  
    染色体异常直接就会导致多种新生儿疾病,最常见的新生儿染色体异常疾病就是"唐氏综合症",唐氏宝宝往往都带有一些智力低下、五官畸形等伴生症状,每一个唐氏宝宝的诞生都会给社会和家庭带去沉重的负担,据统计目前全世界每800个新生儿中就有一名宝宝是唐氏患者,正因为颇高的发病率,所以众多宝妈们在孕期都格外留意这些排畸检查.
    
     以前常用的排畸检查一共有三项分别是NT、唐筛和羊穿,而在近些年又引进了全新的一项排畸检查项目它就是由香港教授率先发现的无创DNA产前检测,相比于准确率只有80%左右的NT和唐筛来讲,无创DNA准确率高达99%,而相对于确诊手术羊膜穿刺来讲,无创DNA又属于0风险的手术,所以对于许多孕妈来说,无创DNA无疑是排畸检查的最佳选择之一.
 
    那么无创DNA检测结果如果是低危就一定不会生下唐氏宝宝吗?其实不是的,无论无创DNA准确率再怎么高达99%,但它依然存在1%的假阳性,不过医生认为只要孕妈在无创检查期间不出现这2点,准确率就基本真正的能达到99%.
    1、家族没有遗传病史:在做检查时医生基本都会问孕妈是否有家族遗传病史,结果有些宝妈就可能会片面的认为家族遗传病史指的就是最亲近的那几个人,其实遗传有分很多种,比如单基因遗传和多基因遗传,单基因又分隐性遗传和显性遗传等等,所以遗传病史不能光看直系的那几个人,最好就是包括旁系在内三代人群,比如远方亲戚有唐氏症患者自己宝宝患上唐氏症的概率也是会增大的.
 
    2、孕妈曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗:因为无创DNA的检测原理就是抽取血液中游离的胎儿DNA片段进行检测,如果孕妈做了这3种治疗手术的话就会对检测结果造成一定程度的干扰,干扰之下准确率的假阳性自然更高.
 
    基本只要排查了以上2项的干扰因素后,再结合无创DNA手术的一些不适用条件,无创DNA产前检测基本就能达到99%的准确率,目前国内的无创DNA检测技术基本都是排查13、18、21这三号染色体异常,而在一些发达地区比如香港或者国外等已经能检查包括这三号染色体在内的94项染色体异常疾病.不过话说到最后,不管无创DNA检测结果最终如何,我们都只能把它当作一个参考数据去对待.
 
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