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无创产前基因检测是怎样检测胎儿患染色体疾病风险的

2019-10-30 10:45DNA基因检测 人已围观

简介无创产前基因检测是怎样检测胎儿患染色体疾病风险的 我们知道产前检查是为孕妇和胎儿加了一道保险,而香港无创产前基因检测从基因方面入手,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DN...

  无创产前基因检测是怎样检测胎儿患染色体疾病风险的

  我们知道产前检查是为孕妇和胎儿加了一道保险,而香港无创产前基因检测从基因方面入手,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体疾病的风险.但是随着香港无创产前基因检测技术的发展,有些人对无创技术产生了疑惑,对此小编从检测项目、适应人群和好处等几个方面对其进行解析.

  目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体异常),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常).那么除了这三大常见染色体疾病,香港无创产前基因检测技术还能检测哪些染色体遗传疾病呢?

       

  无创产前基因检测

  1、单基因遗传疾病

  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁,在我国,地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病.

  2、地中海贫血

  地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主.地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断.

  3、杜氏肌营养不良症

  杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病,通常男性发病,女性多为杂合子携带者,发病率约为活产男婴的1/3500.该病是一种致死性神经肌肉性疾病,患者常于3~5岁发病,预后差,目前尚无有效治疗方法,因此进行无创产前基因检测诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施.

  4、甲型血友病

  甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病,约占先天性出血性疾病的85%,该病主要是女性传递,男性发病,多见隔代遗传,男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史.

  5、先天性软骨发育不全

  先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症,在我国的发生率为18/1000000.

  其实无创产前基因检测是用于检测胎儿是否有染色体数目异常.人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常.而目前香港无创产前基因检测对于染色体疾病的准确率可以达到99.9%以上.

  总之孕期产检孕妈一定要重视,因为目前染色体异常是造成婴儿先天缺陷的主要因素之一.若任何一条染色体有数目、结构的异常,孩子的健康就会出现问题.而染色体异常是随机的,每个母亲都有机会诞下染色体异常的婴儿.
 

   

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