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高龄-唐筛高风险孕妇怎么做好产前检测?无创DNA和羊水穿刺有什么差别

  高龄-唐筛高风险孕妇怎么做好产前检测?无创DNA和羊水穿刺有什么差别

  无创DNA(全称 无创产前基因筛查,Non-Invasive Prenatal Test,NIPT),与传统入侵性检验方法不同,不具有侵入性检测较为安全。怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液内,只需抽取少量孕妇血液,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,便可计算出胎儿是否患有染色体异常的风险率,这是筛查手段。

  羊水穿刺(全称 羊膜腔穿刺术 amniocentesis),羊水中的细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等,这是确诊手段。

  两者都是检查胎儿的非整倍染色体畸形,但它们的地位是不一样的。

  无创DNA和羊水穿刺差别对比

  羊水穿刺如图所示:
 

  无创DNA注意事项:

  1. 无创DNA是筛查而不是诊断,不能完全替代羊水穿刺。

  2. 无创DNA存在假阳性(前面已经阐述了原因),如果发现异常,不能因此建议患者流产,需进行羊水穿刺再确诊。

  3. 双胞胎,可以做无创DNA,但是只能筛查整体风险。也就是说,如果发现染色体异常,无法确定是哪一个胎儿的问题。若有问题,只能进一步做有创的染色体检查(例如绒毛穿刺取样)进行明确。
 

  4. 以下情况不建议无创DNA检查:

  (1)三胞胎或以上的孕妇;

  (2)妊娠多胎,但超过八周后才减胎,且距上次减胎时间不足8周的孕妇;

  (3)夫妻双方有一方是明确的染色体异常或基因病高风险人群;

  (4)孕妇一年内接受过输血、移植手术或者免疫治疗的;

  (5)胎儿影像学高度怀疑胎儿有染色体异常,有胎盘嵌合体或罗氏易位宝宝的孕妇等。

  5. 羊水穿刺方面切记注意预防感染。

  6. 随科技和临床技术水平的不断提高,羊水穿刺技术也得到提高。建议怀孕初期的宝妈们先检测无创DNA,若出现高危的情况下再做羊水穿刺进行下一步确认。

  羊穿禁忌症

  以下情况之一的孕妇不能羊穿:

  先兆流产(有腹痛、阴道流血、白带中带血、褐色分泌物、阴道排液等症状);

  术前两次体温(腋温)高于37.2℃;

  血小板≤70×109(有出血倾向);

  凝血功能检查有异常;

  有盆腔或宫腔感染征象。

  羊穿适应症

  以下情况之一的孕妇建议直接羊穿:

  35岁以上的高龄孕妇;

  产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;

  曾生育过染色体病患儿的孕妇;

  产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;

  夫妇一方为染色体异常携带者;

  医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
 

  四、羊穿检测和无创DNA检测有什么联系和区别?

  无创DNA产前检测,又称为无创胎儿染色体非整倍体检测,是产前筛查技术的一种,可以评估胎儿是否患13/18/21及性染色体疾病患病风险。

  羊穿检测主要指羊水染色体核型分析,是产前诊断技术的一种,可以明确诊断胎儿23对染色体的数目和大片段结构是否异常。

  羊水穿刺染色体核型分析是产前诊断的金标准,经过唐氏筛查或无创DNA产前检测后,高风险患者仍需进行羊水穿刺染色体核型分析明确诊断。

  总结:给各位有高危因素的准妈妈们的意见是,孕期做好产检,一定要结合自身情况哦。



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