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哪类型的孕妇更需要做无创DNA产前检测呢?香港10周无创DNA

   为进一步提升出生缺陷防治水平,在政府主导、多部门协作下,天津市将免费为全市户籍孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测。此项工作已被纳入天津市2019年20项民心工程。

  被诊断为21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是儿童常见的出生缺陷症,主要表现为明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形,严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

  按照项目要求,妊娠12+0~22+6周并缴纳生育保险的天津市孕妇,可以在项目启动后到产前诊断机构或区妇幼保健机构进行登记,接受采血并进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测和产前筛查咨询指导。经介入性产前诊断确诊为阳性的孕妇,产前诊断机构将给予医学建议和指导,在知情同意的基础上有效干预,避免21-三体综合征等严重出生缺陷儿的出生。

  天津市卫生健康委妇幼卫生处处长邵晓君说,通过产前筛查手段可在孕期发现高风险孕妇。目前医疗机构采用的方法有两种:血清学和基因检测。通过对比,基因检测手段对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率明显高于血清学方法,是目前减少唐氏综合征儿童出生缺陷最有效的预防手段。

  如今因越来越多的不确定因素导致基因异常的胎儿出生,孕妈们每当看到这类新闻便担忧,每当自己怀孕时十分的注重产前检查,也想尽早的知道胎儿基因是否有问题。那么,香港无创DNA产前检测时间是什么时候呢?最早几周可做?

  
      哪些类型的孕妇适合做无创DNA检查呢?

  1、高龄孕妇或之前生育过三体患儿;

  2、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高;

  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检查;

  4、早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;

  5、父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危;

  6、对有创产检产生心理障碍;

  无创产前DNA检测是通过抽取孕妇静脉血,利用医学技术对母体外周血浆中游离的DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将其结果进行生物信息分析,可得到胎儿的遗传信息,从而检测是否患有染色体疾病等。目前,该项技术已在90多个国家得到了应用。其优势是无创伤性、更早期、更准确的筛查出多种三倍体综合征、染色体异常以及染色体微缺失,这些项目都是有可能导致新生儿出生缺陷的重要因素。所以仅在中国,每年就有超过一百万孕妇接受这项检测。

  综上所述,我们首先可以排除绒毛穿刺这项检测技术。每个孕妇都应该尽早先做唐氏筛查或者无创产前DNA检测,如果在风险系数高的情况下再选择做羊水穿刺。唐氏筛查、无创产前DNA等均属于产前筛查、羊水穿刺属于产前诊断。都是为了排除胎儿畸形及病残的情况。由于羊水穿刺和大排畸检查都是周期大了才能排查,对于查出胎儿畸形的高龄产妇或者选择终止妊娠的父母无疑伤害性是更大的。所以,孕妇需要根据自身因素,选择适合自己的检测方法。

      



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