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一秒读懂地中海贫血基因检测

                                                                            
 
  地中海贫血 Thalassemia (以下简称“地贫”)广泛分布于东南亚等地,在我国广东、广西、海南等地有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,其中,广东省的地贫基因携带率可达16.8%,今天小编就来和大家一起探探地贫的前因后果~
 
  地贫是什么?地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
 
    地贫的遗传规律:血红蛋白中的珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,使肽链合成障碍导致发病。地中海贫血属常染色体隐性遗传病,根据不同的遗传组合可分为重型、中间型、轻型、静止型。
        
 
  地贫的检测方法:对准备孕育新生命的准父母来说,有效的进行地贫检测,科学指导生育,迎接新生命的到来至关重要。给大家总结下目前最常用的地贫检测方法:
       
 
      
 

  红细胞参数检测:地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积(MCV)<82fl 和平均血红蛋白含量(MCH)
 
  血红蛋白电泳检测:当Hb A2>3.5%疑为β-地贫,Hb A2<2.5%疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
 
  地贫基因检测:基因检测可检测出各类基因型地中海贫血,更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生,降低新生儿出生缺陷,需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。
 
  夫妻双方任意一方确诊为地贫携带者或患者,建议配偶进行基因检测;父母为β地贫,建议胎儿进行产前诊断;父母为a地贫,建议父母做基因型检测,同时进行遗传咨询。
 
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      地贫的治疗方法:

  本病尚无根治方法。
  1、一般治疗注意休息和营养,补充叶酸,对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。无贫血或仅有轻度贫血的轻型海洋性贫血一般不需治疗。
  2、输血适用于严重贫血者,经常保持血红蛋白在 100g/L, 以保证生长发育。为了减少白细胞或血小板组织配型不合而引起的输血反应,可使用洗涤后的浓集红细胞或冰冻保存的红细胞。
  3、铁螯合剂由于反复输血,铁负荷过重,患者可能死于心肌含铁血黄素沉着症。可用铁螯合剂治疗促进铁的排泄,如去铁胺 (deferroxamine)12~13mg/(kg ? d) 肌注、每月 4-6 次,因不良民应少,可长期应用。
  4、脾切除适用于 HbH 病和重型β海洋性贫血伴脾功能亢进及明显压迫症状者。
  5、造血干细胞移植可根治本病,如脐血移植等。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,只有从具有此种基因的父母遗传给子女,而不会由别人传染而来,若非经过基因检测,很多人都不会知道自己带有这种基因而遗传给下一代,而重度地中海贫血一经发现,需要终生定期的输血和接受药物治疗,假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。
  轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血,不影响工作生活,但两个同型的轻型地贫携带者婚育,有1/4的概率会生育中重型地贫患儿;中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命,往往未成年就死亡,给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担;重型α- 地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妇新生儿死亡率增加;重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡。由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法,因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、婚前检查、产前诊断,是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。
      
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