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正儿八经科普:唐筛、无创DNA、羊水穿刺三者之间有何联系?

    文 | 迩文说科技 (HK-EMAN)
 
    随着逐渐进入备孕期,提前开始加入妈妈圈的我最近发现很多妈妈都喜欢问关于无创的事,比如"唐筛高危,无创高危,结果还是要做羊水穿刺,那为什么在唐筛高危时不直接就去做一个羊穿呢?"又比如"无创有些地方只检测3项,为什么有些地方可以检测几十项?"等等,今天咱们就具体围绕这三项检查来谈一谈这三者之间的关系.
 
    首先谈谈唐筛和无创DNA两者之间的区别,唐筛属于一种较为传统的血清学筛查,无创DNA则是一项新型的基因检测技术,两者都属于一种排查染色体异常的筛查手段.唐筛一般分为早期和中期两个阶段,前者在11-13周时进行检测,而后者则是16-19周,一般来讲中唐的检测准确率比早唐更低;而无创DNA普遍情况下是只要过了12周即可检测,香港等发达地区则是10周便可检测.
 
    提到香港这里就回答一下香港无创DNA与内地的区别,众所周知无创DNA产前基因检测之父是香港中文大学的卢煜明教授,他率先发现了孕妇的血液里包含胎儿的游离DNA信息,通过这一发现无创DNA产前检测技术随之问世,久而久之香港的无创DNA产前检测技术较于内地来讲常年保持领先地位,这也就是内地无创DNA基本都只检测3项染色体异常而香港地区大部分诊所能检测94项之多的原因所在.
 
    从检测范围来看,无创DNA和唐筛还是有蛮大区别的,因为唐筛只针对21号染色体进行检测,这也是众多孕妇把唐筛理解为筛查唐氏综合症宝宝的理由所在.除了检测范围外,准确率也是区别之一,无论是早唐还是中唐,其检测准确率范围为60%-90%,而无创DNA的检测准确率普遍在99%左右,不过这检测准确率的前提是建立在孕妇血液中游离的胎儿DNA浓度超过4%的基础上.功能优势上无创DNA很明显,但它目前仍然取代不了唐筛成为一线筛查技术,原因就是基因测序成本偏高,无创DNA普遍价格都在2000元左右.
 
    说完无创DNA和唐筛的关系,接着讲讲羊水穿刺,如果无创DNA和唐筛都是属于筛查手段的话,那理论上羊水穿刺则属于确诊手段,虽说羊水穿刺为确诊手段,但它依然会存在一定的假阴性,也就是说准确率不可能是百分之百.其次,羊水穿刺虽然准确率更高,但其属于一种侵入性手术,它的操作原理就是拿着针管刺穿腹壁抽取羊水进行检测,这种侵入性手段有一定流产风险,大医院流产风险基本在千分之一,而其它的则在百分之一到千分之一之间.
 
    这种流产概率就是让许多孕妇在唐筛高危时还要再做无创DNA的原因所在,毕竟从准确率来讲,同样100个唐筛高危的人去做羊穿,很有可能只有5个人左右是真正的21号染色体三倍体患者,而100个无创高危的人去做羊穿,则就有可能是50-100个人都是真正的21号染色体三倍体患者,如果唐筛高危就直接去做羊水穿刺,那么就有很多人可能做了不必要的羊穿,换个说法就是有可能遭受到本不该有的流产风险.
 
    看完以上三者之间的关系,你对无创DNA、唐筛、羊水穿刺还有什么疑问吗?有疑问的话欢迎私信或者在评论框中留言~


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