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香港无创DNA产前检测可以检查哪些微缺失症候群?

  香港无创DNA可以检查哪些微缺失症候群?

  染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。

  染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到,在少数情况下,微缺失可以遗传给下一代,因此,当发现下一代出现病症时,夫妻双方都应该接受检测。

  目前香港无创DNA产前检测可检测22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群(15q11.2母系缺失)、普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系缺失)等。

  【20项微缺失症候群对应主要症状】

  狄乔治氏症候群(主要症状:心脏异常、颚裂、免疫问题等)

  1p36缺失症候群:(主要症状:智力障碍、大脑结构异常、癫痫等)

  猫哭症(主要症状:智力障碍、发育迟缓、头部较小、心脏缺陷等)

  小胖威利症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

  天使症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

  威廉氏症候群(主要症状:智力障碍、学习问题、心血管问题等)

  史密斯-马吉利氏症候群(主要症状:智力障碍、语言技能发展迟缓、行为问题等)

  Koolen-deVries症候群(主要症状:智力障碍、肌张力弱、癫痫等)

  18q缺失症候群(主要症状:智力障碍、行为问题、癫痫、肌张力弱等)

  沃夫-贺许宏氏症候群(主要症状:生长发育迟缓、智力障碍、癫痫等)

  阿拉吉欧症候群(主要症状:心脏问题、肝脏问题、胆管异常等)

  Jacobsen症候群(主要症状:发育迟缓、学习困难、行为问题、专注力失调及过度活跃症等)

  遗传性压力易感性神经病变(主要症状:因周围神经对压力敏感,而出现触觉感官问题)

  Rubinstein-Taybi症候群(主要症状:智力障碍、眼睛异常、心脏和肾脏缺陷、牙齿问题等)

  WAGR症候群(主要症状:肾母细胞瘤、先天性无虹膜、 泌尿生殖系统异常、智力障碍等)

  Potocki-Shaffer症候群(主要症状:骨骼和神经细胞发育问题、骨肿瘤等)

  Miller-Dieker症候群(主要症状:发育异常、智力障碍、发育迟缓、癫痫发作等)

  1q21.1缺失症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、神经和精神问题等)

  Kleefstra症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等)

  Phelan-Mcdermid症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等 )



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