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地中海贫血全球最大的单基因遗传病,如何通过香港地贫基因检测防治

  
       你真的了解“地贫”吗? ---别让“地中海贫血”拖垮你的家庭!
 
  一、什么是地中海贫血
  地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”,由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
  最普遍的贫血是缺乏铁质的贫血,而地中海贫血与铁质吸收完全无关,是由于红血球中的血红蛋白不足引起的一种遗传性贫血。血液借着血红蛋白将氧气及营养送至全身各个部位,地中海贫血患者血红蛋白数量不足,氧气供应不充足,身体各部位的器官及组织的运作便会受影响。
  地中海贫血的发病率:
  全中国大概有一万五千人患上重度地中海贫血,而携带者亦有大概三千万人。其中以长江以南的地区病况最严重,带因者达1-23%。香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人8.5%
  二、 地中海贫血的检测方法有哪些呢?
  1.血液检测
  *血常规:会漏检测11%的地贫基因携带者
       *血红蛋白电泳:会漏检测21%的地贫基因携带者
检测完血常规,发现指标升高,就会直接做基因检测,国内地贫检测:地中海贫血基因检测-(α+β) 23型【3种α 基因缺失、3种α 基因突变、 17种β 基因突变】
       2.香港地贫检测-基因检测:
  *全面无漏检,直接检测每对夫妇是否携带地贫基因以及患病类型,避免遗传给子女
  *(α+β)30型【5种α地贫缺失,3种α地贫突变 ,22种β地贫突变】检测费用2500
  *(α+β)301型【常见27种突变、3种α地贫突变 、69种非常见α地贫突变 、202种非常见β地贫突变】检测费用3000
        *(α+β)338型【常见27种突变、3种α地贫突变 、69种非常见α地贫突变 、202种非常见β地贫突变 、2种α地贫拷贝数增加 、19种α地贫大片段缺失、16种非常见β地贫缺失】检测费用3500
        与传统的血液检测方法对比,基因检测会更加全面,优势:简单安全全面,只需6ml周边血便可检测338种类型的地中海贫血,准确率高达99.9%。
        3.侵入性诊断:通过羊水穿刺来确定胎儿是否携带地贫基因及患病类型,有流产风险
  三、地贫有什么症状?
  根据病情轻重的不同,分为以下3型。
  1) 重型 :出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
  2) 中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
  3) 轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
  其中:α-地贫类型有:
  静止型:无症状,血液学无阳性表型、红细胞形态可无明显异常
  标准型-:无症状,血液学表现为典型的小细胞低色素症(MCV和MCH值低)
  中间型:又称Hb H病,多数表现为中度溶血性贫血,患儿出生时无明显症状,婴儿期以后逐渐表现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等症状
  重型:又称Hb Barts胎儿水肿综合征,胎儿呈重度贫血、黄疸、全身水肿、肝脾大、发育不良、四肢短小,出现巨大胎盘
  其中β-地贫类型有:
  静止型:无任何血液学变现变化和血红蛋白电泳变化
  轻型:无贫血症状,成熟红细胞有轻度形态改变,血液学表现为典型的小细胞低色素症(MCV和MCH值低)
  中间型:该型患者贫血程度不一,发病的严重程度与β-链合成的多少密切相关,多于幼童期出现症状,其临床表现为介于轻型和重型之间的中度贫血,脾脏轻或中度肿大,可有黄疸,不同程度的骨骼改变, 性发育迟缓
  重型β地中海贫血:患儿出生无症状,至3-6个月出现症状;发病过程呈慢性进行性贫血,伴有轻度黄疸,肝脾肿大,发育不良,并具有典型的地中贫血特殊面容;血液学表现为典型的小细胞低色素症(MCV和MCH值低);Hb F含量明显增高
  
      四、地中海贫血的类型:
  血红蛋白由两条α蛋白与两条β蛋白组成,这四个蛋白都是由父母遗传的地贫基因(两条α蛋白是由遗传自父母的4个基因结合而成,两条β蛋白是由遗传自父母的2个基因结合而成)决定,若这些基因异常,血红蛋白的数量减少,表现出不同程度的地中海贫血。
  α型地中海贫血:
  *携带者仅一个α基因不正常,同健康人一样,依旧可以制造血红蛋白
  *H型血红蛋白贫血:3个α基因不正常,患有严重的贫血,氧气运输不足
  *轻度α地贫2个α基因不正常,患有贫血,但仍可维持身体的健康
  *重度α地贫4个α基因均不正常,不能制造α蛋白,严重贫血
  β型地中海贫血:
  *轻度β地贫仅一个β基因不正常,患有贫血,但仍可能维持身体的健康
  *重度β地贫2个β基因均不正常,不能制造β蛋白,严重贫血
  五、地贫对下一代有什么影响?地贫会传染吗?
  地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,只有从具有此种基因的父母遗传给子女,而不会由别人传染而来,若非经过基因检测,很多人都不会知道自己带有这种基因而遗传给下一代,而重度地中海贫血一经发现,需要终生定期的输血和接受药物治疗。地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲,假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。
   六、地贫可治疗和预防吗?
  预防:可以预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
  治疗:
  ●轻型地贫无需特殊治疗。
  ●中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。(输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一)
  1)一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。
  2)红细胞输注
  3)铁螯合剂
  4)脾切除
  5)造血干细胞移植异基因
  6)基因活化治疗
        

  七、怎么去香港做地贫基因检测?香港迩文基因科技地贫基因检测服务流程:
  服务咨询→诊所采集样本→样本运送至化验所→核对客户资料→DNA NGS分析→数据分析→
  注册一级化验师签发报告→发送报告→医生解释报告
 
    八、香港地贫基因检测项目与检测费用说明:
  地中海贫血基因检测 (30型)8种α地贫和22种β地贫:费用2500
  地中海贫血基因检测 (301型)77种α地贫和224种β地贫,费用3000
地中海贫血基因检测 (338型)98种α地贫和240种β地贫。费用3500

        九、地中海贫血国内与香港检测项目区别 :
  国内:地中海贫血基因检测-(α+β) 23型
  香港:地中海贫血基因检测-(α+β) 30型,地中海贫血基因检测-(α+β) 301型,地中海贫血基因检测-(α+β) 338型
   
        十、地中海贫血基因检测适用对象:
      1.计划生育的夫妇(检查夫妇一方或双方是否为地中海贫血基因的携带者,以评估生出地中海贫血胎儿的风险)
  2.已怀孕的孕妇(为促进孕妇及胎儿之健康,孕妇于怀孕初期,应接受地中海贫血基因检测,以避免重型地中海贫血胎儿可能带来的种种问题)
   
       香港迩文基因科技温馨提示:

  地贫防治需要全民的理解和积极参与,任重而道远。据介绍一名重型地贫患者若不通过移植治疗,依赖输血和排铁治疗的话,按医疗收费标准估算,生存至50岁左右,所需人民币约600万元,用5000多人份的血液,这给家庭和社会带来极大的经济负担,占用大量的医疗资源,严重地影响了社会的进步和发展。因此,防止重型地贫患者的出生是非常关键的措施。
    
         由于地贫是一种遗传性溶血性疾病,因此,家庭中若有一人发现携带了地贫基因,或是重型地贫患者,应进行家族调查,了解家庭中其它成员是否也携带了地贫基因,并应广而告知,以防止更多的重型地贫患儿的出生。可遗憾的是,尽管地贫防治工作已进行了近二十几年,每年还是有许多例新发的重型地贫患儿被诊断出来。究其原因,大部份是未做婚前及产前检查的外地劳务人员,或怀孕后仅到地方小诊所进行了简单的检查,而未进行有关地贫的筛查。还有的外来务工家庭,由于对该病一无所知,在产前检查发现孕妇携带有地贫基因后建议男方进行检查时,遭到拒绝而酿至苦果。因此地贫的防治工作是全民的事,人人有责,任重而道远。
   在此呼吁大家能为地贫的防治工作做出每个人应有的贡献。
         


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